Pular para o conteúdo
Displasia cortical focal isolada tipo Ib
ORPHA:268980CID-10 · Q04.8CID-11 · LA05.51DOENÇA RARA
Também conhecida comoFCD
Sinônimos clínicos: FCD tipo Ib

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados alojados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/10/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A displasia cortical focal isolada tipo Ib (Isolated focal cortical dysplasia type Ib) é uma condição rara classificada no código CID-10 Q04.8 e identificador MONDO:0017097. Os dados de prevalência populacional exata permanecem desconhecidos até o momento.[1]

Causas genéticas

Atualmente, não há genes causais estabelecidos ou padrões de herança definidos catalogados para esta condição específica nos registros oficiais de referência.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia cortical focal isolada tipo Ib é uma alteração rara na organização do tecido do cérebro, classificada como um subtipo histopatológico. Nos registros científicos e médicos, ela é estudada frequentemente no contexto de epilepsias focais e procedimentos cirúrgicos neurológicos. Esta condição não possui um protocolo clínico com diretrizes terapêuticas próprio publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS. O Sistema Único de Saúde disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos voltados para doenças raras na sua rede de assistência.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados alojados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2018 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico20173 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia cortical focal isolada tipo Ib

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
4 papers (10 anos)
#1

Histopathology of 3 Tesla MRI-negative extratemporal focal epilepsies.

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia2018 Apr

Information about the histopathology in 3 Tesla MRI negative extratemporal epilepsies is relatively limited. Most common histopathological findings in earlier (mixed 1.5 or 3 Tesla) MRI-negative series are focal cortical dysplasia (FCD), gliosis or normal findings. These series mostly use the older Palmini criteria for classification and grading. We focus on histopathology of only 3 Tesla MRI-negative extratemporal epilepsies according to the current ILAE criteria and investigate potential correlation to seizure outcome 1 year postoperatively. Sixteen substrates of 3 Tesla MRI-negative extratemporal epilepsies were examined in two steps. Standard stains and immunohistochemical reactions and Palmini criteria were used prospectively during the initial examination. Retrospectively, all specimens were re-examined and re-evaluated. Phospho-6 and calretinin stains and ILAE criteria were used during the review examination. Initial examination revealed 5 FCDs Palmini 1b, two 1a, five 2a and 4 cases of gliosis. The review examination according to ILAE criteria revealed 6 FCDs type IIa, 2 FCDs Ib and 7 mild malformations of cortical development (mMCD) type II. None of our cases was labelled as isolated gliosis after the review examination. The incidence of FCD, after the review examination per ILAE criteria, was reduced to 56%; versus 75% per Palmini. In "true" 3 Tesla MRI-negative extratemporal epilepsies, incidence of FCD may be lower than in earlier MRI-negative series that included weaker MRI-field. Furthermore, consistent review examination may confirm the diagnosis of mMCD type II as substrate in cases diagnosed as "gliosis" or "normal" in the past.

#2

Putting the new ILAE classification of focal cortical dysplasia into practice in western China.

Seizure2017 Oct

To re-examine drug-resistant epilepsy cases using the revised 2011 ILAE classification of focal cortical dysplasia (FCD). Patients with drug-resistant epilepsy who have undergone epilepsy surgery in West China Hospital between July 2012 and Jun 2014 were included. Clinical histories, pathological diagnoses, and surgical outcomes were reviewed. A questionnaire was developed to investigate the clinical practice of the new classification. A short-term training program on FCD was carried out to improve pathological diagnosis accuracy. 260 consecutive cases (177 male and 83 female) were included. Pathological diagnosis was changed in 70 cases (26.9%) after re-examination. The five most common pathological types were hippocampal sclerosis (19.2%, 50/260), brain tumors (17.7%, 46/260), vascular malformations (16.2%, 42/260), glial scars (11.2%, 29/260) and FCD (10.0%, 26/260). The most common subtype of isolated FCD was FCD IIb (53.8%, 14/26), followed by FCD IIa (42.3%, 11/26) and FCD Ib (3.8%, 1/26). In addition, forty-five cases were diagnosed as associated FCD type III (17.3%, 45/260). Half of patients with FCD achieved Engel class I at two-year follow-up. Questionnaire investigation suggested most participant pathologists lack sufficient knowledge on the new classification. The diagnostic sensitivity for different FCD subtypes was significantly improved by two to six folds after short-term training. FCD is an important etiology of drug-resistant epilepsy in western China. It is essential to provide continuing trainings to improve diagnostic precision of FCD in developing countries.

#3

A distinct clinicopathological variant of focal cortical dysplasia IIId characterized by loss of layer 4 in the occipital lobe in 12 children with remote hypoxic-ischemic injury.

Epilepsia2017 Oct

In 2011, the International League Against Epilepsy (ILAE) proposed a consensus classification system of focal cortical dysplasia (FCD) to distinguish clinicopathological subtypes, for example, "isolated" FCD type Ia-c and IIa-b, versus "associated" FCD type IIIa-d. The histopathological differentiation of FCD type I and III variants remains, however, a challenging issue in everyday practice. We present a unique histopathological pattern in patients with difficult-to-diagnose FCD, which highlights this dilemma, but also helps to refine the current ILAE classification scheme of FCD. We present a retrospective series of 11 male and one female patient with early onset pharmacoresistant epilepsy of the posterior quadrant (mean age at seizure onset = 4.6 years). All surgical specimens were reviewed. Clinical histories were retrieved and extracted from archival patient files. Microscopic inspection revealed abnormalities in cortical architecture with complete loss of layer 4 in all surgical samples of the occipital lobe, as confirmed by semiquantitative measurements (p < 0.01). Clinical history reported early transient hypoxic condition in nine patients (75%). Magnetic resonance imaging (MRI) revealed abnormal signals in the occipital lobe in all patients, and signal changes suggestive of subcortical encephalomalacia were found in seven patients. Surgical treatment achieved favorable seizure control (Engel class I and II) in seven patients with an available follow-up period of 6.1 years. Prominent disorganization of cortical layering and lack of any other microscopically visible principle lesion in the surgical specimen would result in this neuropathological pattern hitherto being classified as FCD ILAE type Ib. However, perinatal hypoxia with distinctive MRI changes suggested primarily a hypoxemic lesion and acquired pathomechanism of neuronal cell loss in the occipital lobe of our patient series. We propose, therefore, classifying this distinctive clinicopathological pattern as a separate variant of FCD ILAE type IIId.

#4

Temporal lobe epilepsy and focal cortical dysplasia in children: A tip to find the abnormality.

Epilepsia2017 Jan

To demonstrate an association between magnetic resonance imaging (MRI) findings and pathologic characteristics in children who had surgery for medically refractory epilepsy due to focal cortical dysplasia (FCD). We retrospectively studied 110 children who had epilepsy surgery. Twenty-seven patients with FCD were included. Thirteen had temporal lobe epilepsy (TLE) and 14 had extra-temporal lobe epilepsy (ETLE). Three patients had associated mesial temporal sclerosis. Preoperative 3T MRIs interleaved with nine controls were blindly re-reviewed and categorized according to signal alteration. Pathologic specimens were classified according to the 2011 International League Against Epilepsy (ILAE) classification and compared to MRI studies. Rates of pathology subtypes differed between TLE and ETLE (χ2 (3) = 8.57, p = 0.04). FCD type I was more frequent in TLE, whereas FCD type II was more frequent in ETLE. In the TLE group, nine patients had temporal tip abnormalities. They all exhibited gray-white matter blurring with decreased myelination and white matter hyperintense signal. Blurring involved the whole temporal tip, not just the area of dysplasia. These patients were less likely to demonstrate cortical thickening compared to those without temporal tip findings (χ2 (1) = 9.55, p = 0.002). Three of them had FCD Ib, three had FCD IIa, two had FCD IIIa, and one had FCD IIb; MRI features could not entirely distinguish between FCD subtypes. TLE patients showed more pronounced findings than ETLE on MRI (χ2 (1) = 11.95, p = 0.003, odds ratio [OR] 18.00). In all cases of FCD, isolated blurring was more likely to be associated with FCD II, whereas blurring with decreased myelination was seen with FCD I (χ2 (6) = 13.07, p = 0.042). Our study described associations between MRI characteristics and pathology in children with FCD and offered a detailed analysis of temporal lobe tip abnormalities and FCD subtypes in children with TLE. These findings may contribute to the presurgical evaluation of patients with refractory epilepsy.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia cortical focal isolada tipo Ib.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há genes específicos ou padrões de herança catalogados nas bases oficiais da Orphanet e do GARD. A condição é diagnosticada principalmente por suas características teciduais na análise histopatológica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 9 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Histopathology of 3 Tesla MRI-negative extratemporal focal epilepsies.
    Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia2018PMID 29422363
  3. GARD:20985
    GARD (NIH)
  4. Q55786808
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Displasia cortical focal isolada tipo Ib. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ib

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Displasia cortical focal isolada tipo Ib

ORPHA:268980 · MONDO:0017097
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
Q04.8 · Outras malformações congênitas especificadas do encéfalo
CID-11
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5679765
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara