A síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é caracterizada pela associação de microencefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do tronco encefálico, cerebelo cístico e sequência de acinesia fetal. Menos de 10 casos foram descritos até o momento. A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo e pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia de ossos metacarpais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é uma condição genética rara, caracterizada pela associação de microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto dessa região), cerebelo cístico (formação de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes). Menos de 10 casos foram descritos até o momento.[1]
A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A idade de início é antenatal, ou seja, as alterações começam ainda durante a gestação.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas descritos incluem microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto do tronco encefálico), cerebelo cístico (presença de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes).[1]
Causas genéticas
A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo. Isso significa que, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada genitor). Pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia dos ossos metacarpais.[1][2][3]
Até o momento, não há um gene específico identificado para esta condição nos bancos de dados consultados.[1][2][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem, como ultrassonografia pré-natal e ressonância magnética, que podem identificar as alterações cerebrais características. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica.[1][2][3]
No Brasil, os seguintes procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][3]
Tratamento e manejo
Prognóstico e qualidade de vida
Devido à gravidade das alterações cerebrais e à sequência de acinesia fetal, o prognóstico é reservado. Menos de 10 casos foram descritos na literatura, o que limita informações sobre a sobrevida e qualidade de vida a longo prazo.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é uma condição genética congênita extremamente rara com menos de 10 casos descritos. Ela provoca malformações estruturais graves no cérebro, como tamanho muito reduzido da cabeça, e diminuição importante dos movimentos do bebê ainda no útero. Não existem medicamentos curativos para o quadro, e a condição não possui um protocolo clínico específico no Ministério da Saúde. O atendimento no Sistema Único de Saúde concentra-se em procedimentos diagnósticos especializados e em serviços de reabilitação para suporte do paciente e da família.
A síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é caracterizada pela associação de microencefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do tronco encefálico, cerebelo cístico e sequência de acinesia fetal. Menos de 10 casos foram descritos até o momento. A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo e pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia de ossos metacarpais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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A condição é transmitida segundo um padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes causais específicos ainda não estão formalmente catalogados nas bases de dados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-sequencia-de-acinesia-fetal-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
