A Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é uma condição genética rara, caracterizada pela associação de microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto dessa região), cerebelo cístico (formação de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes). Menos de 10 casos foram descritos até o momento.[1]

A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A idade de início é antenatal, ou seja, as alterações começam ainda durante a gestação.[1]

Os principais sinais e sintomas descritos incluem microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto do tronco encefálico), cerebelo cístico (presença de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes).[1]

A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo. Isso significa que, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada genitor). Pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia dos ossos metacarpais.[1][2][4]

Até o momento, não há um gene específico identificado para esta condição nos bancos de dados consultados.[1][2][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem, como ultrassonografia pré-natal e ressonância magnética, que podem identificar as alterações cerebrais características. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica.[1][2][4]

No Brasil, os seguintes procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][4]

Não há tratamento curativo específico para esta síndrome. O manejo é multidisciplinar e visa oferecer suporte aos sintomas e complicações, com acompanhamento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS.[1][2]

Devido à gravidade das alterações cerebrais e à sequência de acinesia fetal, o prognóstico é reservado. Menos de 10 casos foram descritos na literatura, o que limita informações sobre a sobrevida e qualidade de vida a longo prazo.[1]

A Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é uma condição genética rara, caracterizada pela associação de microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto dessa região), cerebelo cístico (formação de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes). Menos de 10 casos foram descritos até o momento.[1]

A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A idade de início é antenatal, ou seja, as alterações começam ainda durante a gestação.[1]

Os principais sinais e sintomas descritos incluem microencefalia (cérebro pequeno), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais), hipoplasia do tronco cerebral (desenvolvimento incompleto do tronco encefálico), cerebelo cístico (presença de cistos no cerebelo) e sequência de acinesia fetal (movimentos fetais reduzidos ou ausentes).[1]

A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo. Isso significa que, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada genitor). Pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia dos ossos metacarpais.[1][2][4]

Até o momento, não há um gene específico identificado para esta condição nos bancos de dados consultados.[1][2][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem, como ultrassonografia pré-natal e ressonância magnética, que podem identificar as alterações cerebrais características. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica.[1][2][4]

No Brasil, os seguintes procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][4]

Não há tratamento curativo específico para esta síndrome. O manejo é multidisciplinar e visa oferecer suporte aos sintomas e complicações, com acompanhamento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS.[1][2]

Devido à gravidade das alterações cerebrais e à sequência de acinesia fetal, o prognóstico é reservado. Menos de 10 casos foram descritos na literatura, o que limita informações sobre a sobrevida e qualidade de vida a longo prazo.[1]