Nanismo é uma condição de pessoas e animais marcada por tamanho incomumente pequeno ou baixa estatura. Em humanos, é por vezes definido como uma altura adulta inferior a 147 centímetros, independentemente do sexo; a altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 120 centímetros. O nanismo desproporcional é caracterizado por membros curtos ou um tronco curto. Nos casos de nanismo proporcional, tanto os membros quanto o tronco são incomumente pequenos. A inteligência é geralmente normal, e a maioria das pessoas com a condição tem uma expectativa de vida quase normal. Pessoas com nanismo geralmente podem ter filhos, embora existam riscos adicionais para a mãe e para a criança, dependendo da condição subjacente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X é uma condição genética rara que afeta principalmente meninos. Ela combina dois problemas principais: baixa estatura causada pela falta do hormônio do crescimento (GH) e um sistema imunológico enfraquecido devido a níveis baixos de anticorpos (hipogamaglobulinemia). A doença pode ser percebida já no período neonatal ou na primeira infância.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais incluem crescimento abaixo do esperado desde os primeiros meses de vida, resultando em baixa estatura. Além disso, a hipogamaglobulinemia ligada ao X leva a infecções recorrentes, especialmente respiratórias, devido à baixa produção de anticorpos. Os sintomas podem aparecer já no período neonatal ou na infância.[1]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações (variantes) em dois genes: o gene ELF4, que codifica o fator de transcrição ETS-related factor Elf-4, e o gene BTK, que codifica a enzima tirosina-proteína quinase BTK. Mutações nesses genes podem levar tanto à deficiência de hormônio do crescimento quanto à imunodeficiência. A herança é ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente indivíduos do sexo masculino.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica do crescimento, exames laboratoriais que medem os níveis de hormônio do crescimento e anticorpos, e confirmação genética. Existem testes genéticos disponíveis para identificar variantes nos genes ELF4 e BTK. No banco de dados ClinVar, há 756 variantes descritas associadas a essa condição. O código CID-10 é E23.0 e o código MONDO é MONDO:0018967.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento envolve a reposição do hormônio do crescimento para estimular o crescimento linear e a administração de imunoglobulina (anticorpos) para prevenir infecções. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo endocrinologista e imunologista. No Brasil, o nível de cobertura pelo SUS é parcial, o que significa que alguns medicamentos e procedimentos podem ser disponibilizados, mas nem sempre de forma integral.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Com tratamento adequado, muitas crianças podem alcançar uma estatura próxima ao normal e ter uma redução significativa no número de infecções. No entanto, o prognóstico depende do diagnóstico precoce e da adesão ao tratamento. A qualidade de vida pode ser boa com acompanhamento médico regular e suporte familiar.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Nanismo é uma condição de pessoas e animais marcada por tamanho incomumente pequeno ou baixa estatura. Em humanos, é por vezes definido como uma altura adulta inferior a 147 centímetros, independentemente do sexo; a altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 120 centímetros. O nanismo desproporcional é caracterizado por membros curtos ou um tronco curto. Nos casos de nanismo proporcional, tanto os membros quanto o tronco são incomumente pequenos. A inteligência é geralmente normal, e a maioria das pessoas com a condição tem uma expectativa de vida quase normal. Pessoas com nanismo geralmente podem ter filhos, embora existam riscos adicionais para a mãe e para a criança, dependendo da condição subjacente.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X é uma condição genética rara que afeta principalmente meninos. Ela combina dois problemas principais: baixa estatura causada pela falta do hormônio do crescimento (GH) e um sistema imunológico enfraquecido devido a níveis baixos de anticorpos (hipogamaglobulinemia). A doença pode ser percebida já no período neonatal ou na primeira infância.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais incluem crescimento abaixo do esperado desde os primeiros meses de vida, resultando em baixa estatura. Além disso, a hipogamaglobulinemia ligada ao X leva a infecções recorrentes, especialmente respiratórias, devido à baixa produção de anticorpos. Os sintomas podem aparecer já no período neonatal ou na infância.[1]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações (variantes) em dois genes: o gene ELF4, que codifica o fator de transcrição ETS-related factor Elf-4, e o gene BTK, que codifica a enzima tirosina-proteína quinase BTK. Mutações nesses genes podem levar tanto à deficiência de hormônio do crescimento quanto à imunodeficiência. A herança é ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente indivíduos do sexo masculino.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica do crescimento, exames laboratoriais que medem os níveis de hormônio do crescimento e anticorpos, e confirmação genética. Existem testes genéticos disponíveis para identificar variantes nos genes ELF4 e BTK. No banco de dados ClinVar, há 756 variantes descritas associadas a essa condição. O código CID-10 é E23.0 e o código MONDO é MONDO:0018967.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento envolve a reposição do hormônio do crescimento para estimular o crescimento linear e a administração de imunoglobulina (anticorpos) para prevenir infecções. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo endocrinologista e imunologista. No Brasil, o nível de cobertura pelo SUS é parcial, o que significa que alguns medicamentos e procedimentos podem ser disponibilizados, mas nem sempre de forma integral.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Com tratamento adequado, muitas crianças podem alcançar uma estatura próxima ao normal e ter uma redução significativa no número de infecções. No entanto, o prognóstico depende do diagnóstico precoce e da adesão ao tratamento. A qualidade de vida pode ser boa com acompanhamento médico regular e suporte familiar.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme gene. Acts synergistically with RUNX1 to transactivate the IL3 promoter (By similarity). Transactivates the PRF1 promoter in natural killer (NK) cells and CD8+ T cells (PubMed:34326534). Plays a role in the development and function of NK and NK T-cells and in innate immunity. Controls the proliferat
Nucleus, PML body
Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling that ultimately leads to B-cell activation (PubMed:19290921). After BCR engagement and activation at the plasma membrane, phosphorylates PLCG2 at several sites, igniting the downstream signaling pathway through calcium mobilization, followed by activation of the protein kinase C (PKC) family members (P
CytoplasmCell membraneNucleusMembrane raft
X-linked agammaglobulinemia
Humoral immunodeficiency disease which results in developmental defects in the maturation pathway of B-cells. Affected boys have normal levels of pre-B-cells in their bone marrow but virtually no circulating mature B-lymphocytes. This results in a lack of immunoglobulins of all classes and leads to recurrent bacterial infections like otitis, conjunctivitis, dermatitis, sinusitis in the first few years of life, or even some patients present overwhelming sepsis or meningitis, resulting in death in a few hours. Treatment in most cases is by infusion of intravenous immunoglobulin.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
756 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neurocognitive characterization and academic impact in pediatric patients belonging to the national registry of GA-1.
Longitudinal efficacy of risdiplam treatment in Chinese children with spinal muscular atrophy.
Long-term outcome of CblC deficiency complicated with pulmonary hypertension.
Abnormal biochemical indicators of neonatal inherited metabolic disease in carriers.
Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X.
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neurocognitive characterization and academic impact in pediatric patients belonging to the national registry of GA-1.
- Longitudinal efficacy of risdiplam treatment in Chinese children with spinal muscular atrophy.
- Long-term outcome of CblC deficiency complicated with pulmonary hypertension.
- Abnormal biochemical indicators of neonatal inherited metabolic disease in carriers.
- Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:632(Orphanet)
- MONDO:0018967(MONDO)
- Deficiência do Hormônio do Crescimento — Hipopituitarismo(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:16538(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014238(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA