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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L
ORPHA:99945CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 608673DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício adolescenteHerança AD
Também conhecida comoCMT2L

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. Na única família relatada até o momento, o início do CMT2L ocorre entre 15 e 33 anos. Os pacientes apresentam fraqueza distal simétrica das pernas e ocasionalmente das mãos, reflexos tendinosos ausentes ou reduzidos, perda sensorial distal das pernas e frequentemente pés cavos. A progressão é lenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos que controlam os movimentos e a sensibilidade. Os sintomas costumam surgir entre a adolescência e o início da idade adulta, manifestando-se por fraqueza nas pernas, perda gradual de sensibilidade e o desenvolvimento de pés cavos. A condição tem progressão lenta e decorre de alterações no gene HSPB8, com herança autossômica dominante herdada de um dos pais. Não há cura ou medicamento específico fornecido pelo SUS via PCDT, mas os pacientes contam com serviços públicos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. Na única família relatada até o momento, o início do CMT2L ocorre entre 15 e 33 anos. Os pacientes apresentam fraqueza distal simétrica das pernas e ocasionalmente das mãos, reflexos tendinosos ausentes ou reduzidos, perda sensorial distal das pernas e frequentemente pés cavos. A progressão é lenta.

Publicações científicas
67 artigos
Último publicado: 2025 Aug
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais
Frequência: 6/6
100%prev.
Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas
Obrigatório (100%)
78%prev.
Pé cavo
Frequência: 14/18
17%prev.
Escoliose
Frequência: 3/18
—
Hiporreflexia
—
Neuropatia axonal periférica
14sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Ocasional (1)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriaisDecreased amplitude of sensory action potentials
Frequência: 6/6100%
Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricasDecreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
Obrigatório (100%)100%
Pé cavoPes cavus
Frequência: 14/1878%
EscolioseScoliosis
Frequência: 3/1817%
HiporreflexiaHyporeflexia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10
Total histórico67PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
HSPB8
HSPB8Heat shock protein beta-8Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
HSF1-dependent transactivation
MECANISMO DE DOENÇA

Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 2

A form of distal hereditary motor neuronopathy, a heterogeneous group of neuromuscular disorders caused by selective degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, without sensory deficit in the posterior horn. The overall clinical picture consists of a classical distal muscular atrophy syndrome in the legs without clinical sensory loss. The disease starts with weakness and wasting of distal muscles of the anterior tibial and peroneal compartments of the legs. Later on, weakness and atrophy may expand to the proximal muscles of the lower limbs and/or to the distal upper limbs.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Muscular
583.2 TPM
Cólon sigmoide
522.6 TPM
Músculo esquelético
501.7 TPM
Esôfago - Junção
499.1 TPM
Artéria tibial
307.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuolesneuronopathy, distal hereditary motor, type 2ACharcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Ldistal hereditary motor neuropathy type 2
HGNC:30171UniProt:Q9UJY1

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

51 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HSPB8: GRCh37/hg19 12q23.1-24.33(chr12:99532287-133777902)x3 ()
🧬 HSPB8: GRCh37/hg19 12q24.21-24.33(chr12:116422123-133777902)x3 ()
🧬 HSPB8: NM_014365.3(HSPB8):c.236T>C (p.Phe79Ser) ()
🧬 HSPB8: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
🧬 HSPB8: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
17
3
Patogênica (31.0%)
VUS (58.6%)
Benigna (10.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.345T>A (p.Tyr115Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.168del (p.Thr58fs) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.397G>T (p.Val133Phe) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.90+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.464T>G (p.Val155Gly) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
19 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 19

#1

Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy.

Neurology2016 Jan 26

To report novel disease and pathology due to HSPB8 mutations in 2 families with autosomal dominant distal neuromuscular disease showing both myofibrillar and rimmed vacuolar myopathy together with neurogenic changes. We performed whole-exome sequencing (WES) in tandem with linkage analysis and candidate gene approach as well as targeted next-generation sequencing (tNGS) to identify causative mutations in 2 families with dominant rimmed vacuolar myopathy and a motor neuropathy. Pathogenic variants and familial segregation were confirmed using Sanger sequencing. WES and tNGS identified a heterozygous change in HSPB8 in both families: c.421A > G p.K141E in family 1 and c.151insC p.P173SfsX43 in family 2. Affected patients had a distal myopathy that showed myofibrillar aggregates and rimmed vacuoles combined with a clear neurogenic component both on biopsy and neurophysiologic studies. MRI of lower limb muscles demonstrated diffuse tissue changes early in the disease stage progressing later to fatty replacement typical of a myopathy. We expand the understanding of disease mechanisms, tissue involvement, and phenotypic outcome of HSPB8 mutations. HSPB8 is part of the chaperone-assisted selective autophagy (CASA) complex previously only associated with Charcot-Marie-Tooth type 2L (OMIM 60673) and distal hereditary motor neuronopathy type IIa. However, we now demonstrate that patients can develop a myopathy with histologic features of myofibrillar myopathy with aggregates and rimmed vacuoles, similar to the pathology in myopathies due to gene defects in other compounds of the CASA complex such as BAG3 and DNAJB6 after developing the early neurogenic effects.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, não existe cura ou terapia modificadora disponível para a CMT2L. O acompanhamento foca na reabilitação motora e no suporte sintomático para melhorar a funcionalidade.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2l

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L

ORPHA:99945 · MONDO:0012096
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4304673
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara