ORPHA:99945
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. Na única família relatada até o momento, o início do CMT2L ocorre entre 15 e 33 anos. Os pacientes apresentam fraqueza distal simétrica das pernas e ocasionalmente das mãos, reflexos tendinosos ausentes ou reduzidos, perda sensorial distal das pernas e frequentemente pés cavos. A progressão é lenta.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Doença de Charcot-Mari… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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