Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1

ORPHA:36386

Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1

A neuropatia sensorial hereditária tipo I (HSN I) é um distúrbio neurológico lentamente progressivo caracterizado por perda sensorial predominantemente distal proeminente, distúrbios autonômicos, herança autossômica dominante e início da doença na adolescência ou na idade adulta.

Unknown5 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Neuropatia autonômica … monitorando fontes continuamente

always-on

5Genes causadores

8Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

8 ensaios ativos

23 total registrados no ClinicalTrials.gov

Ver detalhes →

📋

Doença neurológica rara, de progressão lenta, caracterizado por perda sensorial predominantemente distal, distúrbios autonómicos em alguns doentes, hereditariedade autossómica dominante e início da doença na juventude ou na idade adulta.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

12 sintomas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

💪

Músculos

7 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 43 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

80sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (13)

Ocasional (10)

Sem dados (51)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 80 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Capacidade prejudicada de se vestirImpaired ability to dress oneself

Muito frequente

90%

Desequilíbrio da marchaGait imbalance

Muito frequente

90%

Fraqueza muscularMuscle weakness

Muito frequente

90%

Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriaisDecreased amplitude of sensory action potentials

Muito frequente

90%

Comprometimento sensorial distalDistal sensory impairment

Muito frequente

90%

Anormalidade do sistema nervoso autônomoAbnormality of the autonomic nervous system

Muito frequente

90%

Insensibilidade à dorPain insensitivity

Frequente

55%

Úlceras penetrantes no péPenetrating foot ulcers

Frequente

55%

Úlcera cutâneaSkin ulcer

Frequente

55%

Alterações tróficas relacionadas à dorTrophic changes related to pain

Frequente

55%

Hipo-hidrose ou hiper-hidroseHypohidrosis or hyperhidrosis

Frequente

55%

Fraqueza dos dorsiflexores do péFoot dorsiflexor weakness

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

ATL1

Atlastin-1

Disease-causing germline mutation(s) in

DNMT1

DNA (cytosine-5)-methyltran…

Disease-causing germline mutation(s) in

SPTLC1

Serine palmitoyltransferase 1

Disease-causing germline mutation(s) in

ATL3

Atlastin-3

Disease-causing germline mutation(s) in

SPTLC2

Serine palmitoyltransferase 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

A Study of ART0380 for the Treatment of Advanced or Metastatic Solid Tumors🟢 Recrutando

NCT04657068PHASE1, PHASE2

A Study to Assess the Safety and Tolerability of AZD1390 Given With Radiation…🟢 Recrutando

NCT03423628PHASE1

Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Dis…🟢 Recrutando

NCT01668186

Ver todos os 23 ensaios no ClinicalTrials.gov

🧪 Está conduzindo uma pesquisa sobre Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Relatos de pacientes

💬

Compartilhe sua experiência

Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.

✍️ Enviar meu relato

Especialistas e centros de referência

🏥

Nenhum especialista ou centro cadastrado ainda

Conhece um médico ou centro de referência para Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.

💡 Sugerir especialista ou centro