A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G é uma alteração genética rara que atinge os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela começa a se manifestar na infância, provocando fraqueza e diminuição dos músculos nas mãos, pernas e pés, além de perda de sensibilidade. Embora ainda não exista um remédio que cure a doença, o SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras. A confirmação diagnóstica pode ser alcançada por meio de testes genéticos, como o sequenciamento do exoma disponível na rede pública.

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G) é um tipo específico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela começa na primeira infância e se caracteriza por fraqueza muscular que piora com o tempo e perda de massa muscular (atrofia), principalmente nas mãos e pés. Também causa atraso no desenvolvimento dos movimentos, perda significativa da sensibilidade (dificuldade em sentir) nas mãos e pés, ausência de reflexos, os impulsos nervosos são transmitidos de forma moderadamente mais lenta e deformidades nos pés e mãos. Essa condição é observada em ciganos dos Bálcãs (de Russe).