Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E (CMT2E) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O início do CMT2E ocorre entre a primeira e a sexta década, com uma anomalia da marcha e uma fraqueza nas pernas que atinge secundariamente os braços. Os reflexos tendinosos estão reduzidos ou ausentes e, após anos, todos os pacientes apresentam pé cavo. Outros sinais podem estar presentes, incluindo perda auditiva e tremor postural.