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Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal
ORPHA:163696

Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

Ação A síndrome de insuficiência mioclonia-renal (AMRF) é uma síndrome epiléptica rara caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva em associação com doença glomerular primária. Os pacientes apresentam sintomas neurológicos (incluindo tremor, mioclonia de ação, convulsões tônico-clônicas, ataxia posterior e disartria) que podem preceder, ocorrer simultaneamente ou ser seguidos por manifestações renais, incluindo proteinúria que progride para síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. Em alguns pacientes, neuropatia periférica sensório-motora, perda auditiva neurossensorial e cardiomiopatia dilatada são sintomas associados.

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