A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 é uma condição neurológica genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio corporal. Os primeiros sinais costumam surgir na idade adulta ou avançada, manifestando-se por dificuldades para caminhar, tremores nas mãos ou na cabeça e alterações na fala. A doença decorre de alterações no gene ITPR1 e sua transmissão segue o padrão autossômico dominante de pais para filhos. Não existem medicamentos específicos aprovados para reverter o quadro, de modo que o manejo clínico no Brasil conta com procedimentos de suporte, como o atendimento em reabilitação para doenças raras no SUS.
A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia 15
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA15 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is very slow progressing form with a wide range of onset, ranging from childhood to adult. Most patients remain ambulatory.
Variantes genéticas (ClinVar)
477 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 72 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC3.032 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 3.032 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia espinocerebelar tipo 15/16.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia espinocerebelar tipo 15/16 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é provocada por mutações genéticas no gene ITPR1, responsável pela síntese de canais celulares de cálcio. Essa alteração acarreta danos neurológicos com perda progressiva de células no cerebelo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia espinocerebelar tipo 15/16. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
