Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
ORPHA:98769CID-10 · G11.2CID-11 · 8A03.16OMIM 606658DOENÇA RARA

A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
80
pacientes catalogados
Início
Adult
+ elderly
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G11.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
19 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Ataxia da marcha
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atrofia cerebelar
Frequência: 4/4
100%prev.
Marcha em tandem prejudicada
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atrofia do vermis cerebelar
Frequência: 9/9
100%prev.
Marcha de base alargada
Frequência: 2/2
100%prev.
Atrofia cortical cerebelar
Frequência: 9/9
43sintomas
Muito frequente (13)
Frequente (14)
Ocasional (4)
Muito raro (3)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia da marchaGait ataxia
Obrigatório (100%)100%
Atrofia cerebelarCerebellar atrophy
Frequência: 4/4100%
Marcha em tandem prejudicadaImpaired tandem gait
Obrigatório (100%)100%
Atrofia do vermis cerebelarCerebellar vermis atrophy
Frequência: 9/9100%
Marcha de base alargadaBroad-based gait
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

ITPR1Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Undergoes conformational changes upon ligand binding, suggesting structural flexibility that allows the channel to switch from a closed state, capable of interacting with its ligands such as 1,4,5-trisphosphate and calcium, to an open state, capable of transferring calcium ions across the ER membrane (

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulum membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle membraneCytoplasm, perinuclear region

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Ion homeostasisRegulation of insulin secretionFCGR3A-mediated IL10 synthesisAntigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengersCLEC7A (Dectin-1) induces NFAT activation
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 15

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA15 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is very slow progressing form with a wide range of onset, ranging from childhood to adult. Most patients remain ambulatory.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
82.0 TPM
Cerebelo
76.2 TPM
Artéria coronária
59.8 TPM
Aorta
52.7 TPM
Fallopian Tube
47.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndromespinocerebellar ataxia type 29spinocerebellar ataxia type 15/16
HGNC:6180UniProt:Q14643

Variantes genéticas (ClinVar)

477 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.2457-2A>C ()
🧬 ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.1535A>G (p.Glu512Gly) ()
🧬 ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.7097dup (p.Ala2367fs) ()
🧬 ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.3778C>T (p.Gln1260Ter) ()
🧬 ITPR1: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 72 variantes classificadas pelo ClinVar.

19
53
Patogênica (26.4%)
VUS (73.6%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.7345A>G (p.Ile2449Val) [Likely pathogenic]
EGOT: GRCh37/hg19 3p26.1(chr3:4669445-4859925)x1 [Likely pathogenic]
ITPR1: NM_001378452.1(ITPR1):c.773A>T (p.Lys258Met) [Likely pathogenic]
RUBCN: NM_014687.4(RUBCN):c.1553dup (p.Glu519fs) [Likely pathogenic]
SUMF1: NM_182760.4(SUMF1):c.1046G>C (p.Arg349Pro) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia espinocerebelar tipo 15/16

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia espinocerebelar tipo 15/16.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Ataxia espinocerebelar tipo 15/16

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Generation of an ITPR1+/- and isogenic control induced pluripotent stem cell line for SCA15/16 model development.
    Stem cell research· 2025· PMID 41187652mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98769(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:606658(OMIM)
  3. MONDO:0011694(MONDO)
  4. GARD:10477(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q21097863(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
Compêndio · Raras BR

Ataxia espinocerebelar tipo 15/16

ORPHA:98769 · MONDO:0011694
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
80 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.2 · Ataxia cerebelar de início tardio
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adult, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1847725
Repurposing
1 candidato
taltirelinthyrotropin releasing hormone receptor agonist
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades