A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Undergoes conformational changes upon ligand binding, suggesting structural flexibility that allows the channel to switch from a closed state, capable of interacting with its ligands such as 1,4,5-trisphosphate and calcium, to an open state, capable of transferring calcium ions across the ER membrane (
Endoplasmic reticulum membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle membraneCytoplasm, perinuclear region
Spinocerebellar ataxia 15
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA15 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is very slow progressing form with a wide range of onset, ranging from childhood to adult. Most patients remain ambulatory.
Variantes genéticas (ClinVar)
477 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 72 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98769(Orphanet)
- OMIM OMIM:606658(OMIM)
- MONDO:0011694(MONDO)
- GARD:10477(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21097863(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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