Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora é uma doença neurodegenerativa rara, genética e lentamente progressiva, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor começando na infância, deficiência intelectual leve a profunda, ataxia de marcha e postura, sinais piramidais (hiperreflexia, respostas extensoras plantares), disartria e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficits de abdução, esotropia, ptose). A imagem cerebral revela atrofia cerebelar generalizada e progressiva, ventriculomegalia leve e, em alguns, cistos retrocerebelares.