Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

ORPHA:363432CID-10 · G11.1OMIM 616204DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

neuroInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoSCAR18

Auditável

A Ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva devido à deficiência de GRID2 é uma doença rara, genética e neurodegenerativa (que causa a degeneração do sistema nervoso e piora com o tempo), que avança lentamente. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. A doença é causada pela falta de uma proteína chamada GRID2. Os principais sinais e sintomas incluem: atraso no desenvolvimento motor (dificuldade para andar, sentar, etc.), atraso na fala e no aprendizado, músculos com pouco tônus (hipotonia, ou seja, mais "moles"), falta de coordenação nos movimentos do corpo (no tronco, braços e pernas), e problemas nos movimentos dos olhos. Esses problemas oculares podem ser: o olhar fixo para cima, movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade para mover os olhos de forma voluntária (apraxia oculomotora). Tremores que acontecem ao tentar fazer um movimento, como pegar um copo (tremor de intenção), também podem estar presentes. Exames de imagem do cérebro (como a ressonância magnética) mostram uma atrofia progressiva do cerebelo (ou seja, o cerebelo diminui de tamanho e função com o tempo), sendo uma parte específica dele, chamada flóculo cerebelar, a mais afetada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deficiência de GRID2 é uma doença genética e rara que afeta o desenvolvimento neurológico e o equilíbrio desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam perceber que o bebê tem tônus muscular mais fraco (fica molinho), demora para sentar ou andar e apresenta movimentos rápidos e involuntários nos olhos. Não existem remédios curativos para a alteração genética, e a condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva devido à deficiência de GRID2 é uma doença rara, genética e neurodegenerativa (que causa a degeneração do sistema nervoso e piora com o tempo), que avança lentamente. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. A doença é causada pela falta de uma proteína chamada GRID2. Os principais sinais e sintomas incluem: atraso no desenvolvimento motor (dificuldade para andar, sentar, etc.), atraso na fala e no aprendizado, músculos com pouco tônus (hipotonia, ou seja, mais "moles"), falta de coordenação nos movimentos do corpo (no tronco, braços e pernas), e problemas nos movimentos dos olhos. Esses problemas oculares podem ser: o olhar fixo para cima, movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade para mover os olhos de forma voluntária (apraxia oculomotora). Tremores que acontecem ao tentar fazer um movimento, como pegar um copo (tremor de intenção), também podem estar presentes. Exames de imagem do cérebro (como a ressonância magnética) mostram uma atrofia progressiva do cerebelo (ou seja, o cerebelo diminui de tamanho e função com o tempo), sendo uma parte específica dele, chamada flóculo cerebelar, a mais afetada.

Medicamentos

1 com registro

Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

7

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

13 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Ataxia troncular

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Atrofia do vermis cerebelar

Frequente (79-30%)

100%prev.

Disdiadococinesia

Frequência: 3/3

100%prev.

Atrofia cerebelar

Frequência: 3/3

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequência: 4/4

100%prev.

Ataxia

Frequência: 7/7

31sintomas

Muito frequente (17)

Frequente (11)

Ocasional (1)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia troncularTruncal ataxia

Muito frequente (99-80%)100%

Atrofia do vermis cerebelarCerebellar vermis atrophy

Frequente (79-30%)100%

DisdiadococinesiaDysdiadochokinesis

Frequência: 3/3100%

Atrofia cerebelarCerebellar atrophy

Frequência: 3/3100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequência: 4/4100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

GRID2

GRID2Glutamate receptor ionotropic, delta-2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 18

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR18 features include progressive cerebellar atrophy, delayed psychomotor development, severely impaired gait, ocular movement abnormalities, and intellectual disability.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Cerebelo

10.4 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

7.5 TPM

Testículo

6.2 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

1.8 TPM

Hipotálamo

1.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (17)

CBLN1989 GRID2IP984 NRXN1915 NRXN2880 CBLN3878 GRIA2858 GRIA1835 GRIK2818

OUTRAS DOENÇAS (1)

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18

HGNC:4576UniProt:O43424

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

65 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GRID2: NM_001510.4(GRID2):c.1970C>A (p.Thr657Asn) ()

🧬 GRID2: NM_001510.4(GRID2):c.2255A>G (p.Asn752Ser) ()

🧬 GRID2: NM_001510.4(GRID2):c.2744C>T (p.Ala915Val) ()

🧬 GRID2: NM_001510.4(GRID2):c.1305G>C (p.Glu435Asp) ()

🧬 GRID2: NM_001510.4(GRID2):c.1525G>T (p.Val509Leu) ()

Ver todas no ClinVar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Centros para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Sou paciente de Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Centros de Referência SUS

Centros para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2

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