É qualquer condição genética que a pessoa já nasce com (congênita), causando falta de coordenação dos movimentos (ataxia) devido a um problema no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio). Essa condição surge por uma alteração no gene CWF19L1 e só se manifesta se o indivíduo herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É qualquer condição genética que a pessoa já nasce com (congênita), causando falta de coordenação dos movimentos (ataxia) devido a um problema no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio). Essa condição surge por uma alteração no gene CWF19L1 e só se manifesta se o indivíduo herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 17
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR17 features include non-progressive congenital cerebellar ataxia, mildly delayed walking with an unsteady gait and frequent falls, dysarthria, dysmetria, hypotonia in the extremities, truncal ataxia, increased reflexes in the lower extremities, and intellectual disability.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
50 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.
Joubert Syndrome and related disorders.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.
- Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
- PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
- Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.
- Joubert Syndrome and related disorders.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:453521(Orphanet)
- OMIM OMIM:616127(OMIM)
- MONDO:0014503(MONDO)
- GARD:17786(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21124574(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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