É qualquer condição genética que a pessoa já nasce com (congênita), causando falta de coordenação dos movimentos (ataxia) devido a um problema no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio). Essa condição surge por uma alteração no gene CWF19L1 e só se manifesta se o indivíduo herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1 é uma doença genética rara presente desde o nascimento. Ela afeta a área do cérebro chamada cerebelo, causando desequilíbrio, andar instável, quedas e fraqueza muscular. As famílias também costumam notar dificuldades na coordenação das mãos, atraso no desenvolvimento global e alterações na fala da criança. Embora a doença não conte com um medicamento específico dispensado pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte em reabilitação.
É qualquer condição genética que a pessoa já nasce com (congênita), causando falta de coordenação dos movimentos (ataxia) devido a um problema no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio). Essa condição surge por uma alteração no gene CWF19L1 e só se manifesta se o indivíduo herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 17
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR17 features include non-progressive congenital cerebellar ataxia, mildly delayed walking with an unsteady gait and frequent falls, dysarthria, dysmetria, hypotonia in the extremities, truncal ataxia, increased reflexes in the lower extremities, and intellectual disability.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
50 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.
Joubert Syndrome and related disorders.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição congênita e rara que afeta o cerebelo, a estrutura cerebral que controla o equilíbrio e os movimentos. Ela causa falta de coordenação motora e dificuldades no desenvolvimento infantil.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
