Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

ORPHA:324262CID-10 · G11.1CID-11 · 5C50.YOMIM 614831DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

neuroInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoSCAR13

Auditável

A ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva por deficiência de MGLUR1 é uma doença neurológica genética rara, que se agrava lentamente com o tempo. Ela é causada pela falta de uma substância chamada MGLUR1. O termo "autossômica recessiva" significa que é herdada dos pais por um gene específico; "congênita" quer dizer que está presente desde o nascimento; e "cerebelar" indica que afeta o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação dos movimentos. Os sintomas incluem atraso global no desenvolvimento (que se inicia na infância), deficiência intelectual (de leve a grave) com pouca ou nenhuma fala, falta de coordenação ao ficar de pé e ao andar (de moderada a grave), sinais neurológicos como reflexos exagerados (hiperreflexia), e de forma leve: dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia), dificuldade em controlar a amplitude dos movimentos (dismetria), tremores e/ou problemas na fala (disartria). Também podem estar presentes problemas nos movimentos dos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos), ptose (pálpebra caída) e sacadas hipométricas (movimentos rápidos dos olhos com amplitude menor que o normal). Exames de imagem do cérebro mostram uma atrofia (diminuição de tamanho) progressiva e generalizada do cerebelo, que pode ser de moderada a grave. Também pode haver hipoplasia do vermis inferior (uma parte do cerebelo que não se desenvolveu completamente) e/ou um cérebro que é naturalmente menor que o normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A ataxia cerebelosa congênita por déficit de MGLUR1 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, afetando a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação. As famílias costumam notar dificuldades para a criança sentar ou ficar em pé, tremores, movimentos involuntários dos olhos e atraso relevante na fala e no aprendizado. Essa condição é herdada quando ambos os pais transmitem uma cópia alterada do gene GRM1. No Brasil, a doença não conta com medicamentos específicos no SUS, sendo o acompanhamento voltado para procedimentos de reabilitação motora e suporte contínuo na rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 614831 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva por deficiência de MGLUR1 é uma doença neurológica genética rara, que se agrava lentamente com o tempo. Ela é causada pela falta de uma substância chamada MGLUR1. O termo "autossômica recessiva" significa que é herdada dos pais por um gene específico; "congênita" quer dizer que está presente desde o nascimento; e "cerebelar" indica que afeta o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação dos movimentos. Os sintomas incluem atraso global no desenvolvimento (que se inicia na infância), deficiência intelectual (de leve a grave) com pouca ou nenhuma fala, falta de coordenação ao ficar de pé e ao andar (de moderada a grave), sinais neurológicos como reflexos exagerados (hiperreflexia), e de forma leve: dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia), dificuldade em controlar a amplitude dos movimentos (dismetria), tremores e/ou problemas na fala (disartria). Também podem estar presentes problemas nos movimentos dos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos), ptose (pálpebra caída) e sacadas hipométricas (movimentos rápidos dos olhos com amplitude menor que o normal). Exames de imagem do cérebro mostram uma atrofia (diminuição de tamanho) progressiva e generalizada do cerebelo, que pode ser de moderada a grave. Também pode haver hipoplasia do vermis inferior (uma parte do cerebelo que não se desenvolveu completamente) e/ou um cérebro que é naturalmente menor que o normal.

Medicamentos

1 com registro

Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

10

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

12 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Disdiadococinesia

Frequente (79-30%)

100%prev.

Ataxia da marcha

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Dismetria

Frequente (79-30%)

100%prev.

Fala ausente

Ocasional (29-5%)

100%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Incapacidade de andar

Obrigatório (100%)

37sintomas

Muito frequente (18)

Frequente (12)

Ocasional (3)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DisdiadococinesiaDysdiadochokinesis

Frequente (79-30%)100%

Ataxia da marchaGait ataxia

Muito frequente (99-80%)100%

DismetriaDysmetria

Frequente (79-30%)100%

Fala ausenteAbsent speech

Ocasional (29-5%)100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

GRM1

GRM1Metabotropic glutamate receptor 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

G alpha (q) signalling eventsClass C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors)Neurexins and neuroligins

MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 13

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR13 is characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy. Affected individuals show mild to profound intellectual disability with poor or absent speech as well as gait and stance ataxia and hyperreflexia.

VIAS REACTOME (4)

G alpha (q) signalling events Class C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors) Neurexins and neuroligins Sensory perception of sweet, bitter, and umami (glutamate) taste

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

38.4 TPM

Cerebelo

30.6 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

5.7 TPM

Córtex cerebral

3.6 TPM

Brain Anterior cingulate cortex BA24

3.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GNAQ998 HOMER1998 HOMER3990 HOMER2989 GRM5977 CAMK2A968 SPTBN2940 DLGAP1938

OUTRAS DOENÇAS (3)

spinocerebellar ataxia 44autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13chondromyxoid fibroma

HGNC:4593UniProt:Q13255

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GRM1: NM_001278064.1(GRM1):c.[2652_2654delGAA;2660+2T>G] ()

🧬 GRM1: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()

🧬 GRM1: NM_001278064.2(GRM1):c.1679del (p.Phe560fs) ()

🧬 GRM1: NM_001278064.2(GRM1):c.2238C>A (p.Cys746Ter) ()

🧬 GRM1: NM_001278064.2(GRM1):c.2441C>T (p.Thr814Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

G alpha (q) signalling events Class C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors) Neurexins and neuroligins Sensory perception of sweet, bitter, and umami (glutamate) taste

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Centros para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Sou paciente de Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Centros de Referência SUS

Centros para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

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