A ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva por deficiência de MGLUR1 é uma doença neurológica genética rara, que se agrava lentamente com o tempo. Ela é causada pela falta de uma substância chamada MGLUR1. O termo "autossômica recessiva" significa que é herdada dos pais por um gene específico; "congênita" quer dizer que está presente desde o nascimento; e "cerebelar" indica que afeta o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação dos movimentos. Os sintomas incluem atraso global no desenvolvimento (que se inicia na infância), deficiência intelectual (de leve a grave) com pouca ou nenhuma fala, falta de coordenação ao ficar de pé e ao andar (de moderada a grave), sinais neurológicos como reflexos exagerados (hiperreflexia), e de forma leve: dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia), dificuldade em controlar a amplitude dos movimentos (dismetria), tremores e/ou problemas na fala (disartria). Também podem estar presentes problemas nos movimentos dos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos), ptose (pálpebra caída) e sacadas hipométricas (movimentos rápidos dos olhos com amplitude menor que o normal). Exames de imagem do cérebro mostram uma atrofia (diminuição de tamanho) progressiva e generalizada do cerebelo, que pode ser de moderada a grave. Também pode haver hipoplasia do vermis inferior (uma parte do cerebelo que não se desenvolveu completamente) e/ou um cérebro que é naturalmente menor que o normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva por deficiência de MGLUR1 é uma doença neurológica genética rara, que se agrava lentamente com o tempo. Ela é causada pela falta de uma substância chamada MGLUR1. O termo "autossômica recessiva" significa que é herdada dos pais por um gene específico; "congênita" quer dizer que está presente desde o nascimento; e "cerebelar" indica que afeta o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação dos movimentos. Os sintomas incluem atraso global no desenvolvimento (que se inicia na infância), deficiência intelectual (de leve a grave) com pouca ou nenhuma fala, falta de coordenação ao ficar de pé e ao andar (de moderada a grave), sinais neurológicos como reflexos exagerados (hiperreflexia), e de forma leve: dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia), dificuldade em controlar a amplitude dos movimentos (dismetria), tremores e/ou problemas na fala (disartria). Também podem estar presentes problemas nos movimentos dos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos), ptose (pálpebra caída) e sacadas hipométricas (movimentos rápidos dos olhos com amplitude menor que o normal). Exames de imagem do cérebro mostram uma atrofia (diminuição de tamanho) progressiva e generalizada do cerebelo, que pode ser de moderada a grave. Também pode haver hipoplasia do vermis inferior (uma parte do cerebelo que não se desenvolveu completamente) e/ou um cérebro que é naturalmente menor que o normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-stream effectors. Signaling activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. May participate in the central action of glutamate in the CNS, such as long-term potentiation in the hippocampus and long-term depression in the cerebellum (PubMed:24603153, PubMed:28886343, PubMed:7476890).
Cell membranePostsynaptic cell membraneCell projection, dendrite
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 13
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR13 is characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy. Affected individuals show mild to profound intellectual disability with poor or absent speech as well as gait and stance ataxia and hyperreflexia.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1
Centros para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324262(Orphanet)
- OMIM OMIM:614831(OMIM)
- MONDO:0013905(MONDO)
- GARD:17481(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q21124572(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar