ORPHA:98772
Ataxia espinocerebelar tipo 19/22
A ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia cerebelosa ligeira, comprometimento cognitivo, pontuações baixas no <i>Wisconsin Card Sorting Test<i/>, que mede a função executiva, mioclonia e tremor postural.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Ataxia espinocerebelar… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
12 casos documentados
1Genes causadores
12Publicações indexadas
2Ensaios ativos
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