Doença HSD10, forma atípica

ORPHA:85295CID-10 · G25.5CID-11 · 5C52.01DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença mitocondrial

neuroInício infânciaHerança XL/XLD

Sinônimos clínicos: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-coreoatetose-alterações do comportamento ligada ao X · Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X tipo 10 · Deficiência de HSD10, forma atípica

Auditável

Doença rara ligada ao cromossomo X, a Doença HSD10 atípica causa deficiência intelectual, anormalidades motoras e comportamentos atípicos devido a mutações no gene HSD17B10.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Doença HSD10, forma atípica (identificada em inglês como HSD10 disease, atypical type), é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada inferior a 1 por 1.000.000 de indivíduos. O início dos sinais clínicos costuma manifestar-se durante a infância ou na fase de lactente (infancy).[1][2]

A condição apresenta padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X (X-linked dominant) e está associada ao código CID-10 G25.5 e ao identificador MONDO:0037149.[1][2]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas relatadas para esta condição incluem deficiência intelectual, anormalidade do movimento e comportamento atípico.[1][2]

Causas genéticas

A doença está associada a alterações no gene HSD17B10, responsável pela síntese da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase tipo 2 (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2).[1][3]

Diagnóstico

A investigação diagnóstica pode envolver testes genéticos, existindo o registro de 336 testes genéticos catalogados para o contexto molecular da condição e 182 variantes variantes descritas na base ClinVar.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença HSD10, forma atípica, é uma condição genética rara que se manifesta na infância e está ligada ao cromossomo X. A família costuma notar a presença de deficiência intelectual, comportamento atípico e dificuldades no controle dos movimentos. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos que avaliam o gene HSD17B10. No Brasil, a condição não possui protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento multidisciplinar em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de… [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença rara ligada ao cromossomo X, a Doença HSD10 atípica causa deficiência intelectual, anormalidades motoras e comportamentos atípicos devido a mutações no gene HSD17B10.

Publicações científicas

14 artigos

Último publicado: 2025 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

5

pacientes catalogados

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G25.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

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Características mais comuns

90%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade do movimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Comportamento atípico

Muito frequente (99-80%)

3sintomas

Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade do movimentoAbnormality of movement

Muito frequente (99-80%)90%

Comportamento atípicoAtypical behavior

Muito frequente (99-80%)90%

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Anos de pesquisa14desde 2012

Total histórico14PubMed

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant.

HSD17B103-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Branched-chain amino acid catabolismMitochondrial protein degradationtRNA processing in the mitochondrionrRNA processing in the mitochondriontRNA modification in the mitochondrion

MECANISMO DE DOENÇA

HSD10 mitochondrial disease

An X-linked multisystemic disorder with highly variable severity. Age at onset ranges from the neonatal period to early childhood. Features include progressive neurodegeneration, psychomotor retardation, loss of mental and motor skills, seizures, cardiomyopathy, and visual and hearing impairment. Some patients manifest lactic acidosis and metabolic acidosis.

VIAS REACTOME (5)

tRNA processing in the mitochondrion tRNA modification in the mitochondrion Branched-chain amino acid catabolism rRNA processing in the mitochondrion Mitochondrial protein degradation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fígado

141.8 TPM

Linfócitos

127.6 TPM

Esôfago - Mucosa

126.1 TPM

Glândula adrenal

125.2 TPM

Artéria tibial

120.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TRMT10C999 PRORP999 ECHS1996 FSIP1982 ACAA2980 HUWE1975 HADHA973 HADHB971

OUTRAS DOENÇAS (4)

HSD10 mitochondrial diseaseHSD10 disease, neonatal typeHSD10 disease, infantile typeHSD10 disease, atypical type

HGNC:4800UniProt:Q99714

Variantes genéticas (ClinVar)

182 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HSD17B10: NM_004493.3(HSD17B10):c.334del (p.Glu112fs) ()

🧬 HSD17B10: NM_004493.3(HSD17B10):c.502T>C (p.Tyr168His) ()

🧬 HSD17B10: NM_004493.3(HSD17B10):c.136G>C (p.Gly46Arg) ()

🧬 HSD17B10: NM_004493.3(HSD17B10):c.551G>A (p.Arg184Gln) ()

🧬 HSD17B10: NM_004493.3(HSD17B10):c.250C>T (p.Arg84Cys) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

tRNA processing in the mitochondrion tRNA modification in the mitochondrion Branched-chain amino acid catabolism rRNA processing in the mitochondrion Mitochondrial protein degradation

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A Case of 17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 10 (HSD10) Disease Caused by a Novel Variant Presenting With Rapidly Progressive Cardiomyopathy Triggered by Viral Infection.

Cureus2025 Sep

Novel Mutation in the HSD17B10 Gene Accompanied by Dysmorphic Findings in Female Patients.

Mol Syndromol2024 Jun

HSD10 disease in a female patient with juvenile onset parkinsonism.

Mov Disord Clin Pract2024 Apr

ost in promiscuity? An evolutionary and biochemical evaluation of HSD10 function in cardiolipin metabolism.

Cell Mol Life Sci2022 Oct 22

HSD10 disease in a female: A case report and review of literature.

JIMD Rep2021 Nov

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[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Orphanet
↑¹ ↑² ↑³ ↑⁴ ↑⁵
Human Phenotype Ontology (HPO)
HPO↑¹ ↑² ↑³
GenCC
↑¹ ↑²
MONDO
purl.obolibrary.org
A Case of 17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 10 (HSD10) Disease Caused by a Novel Variant Presenting With Rapidly Progressive Cardiomyopathy Triggered by Viral Infection.
Cureus2025PMID 41179105
Novel Mutation in the HSD17B10 Gene Accompanied by Dysmorphic Findings in Female Patients.
Mol Syndromol2024PMID 38841322
HSD10 disease in a female patient with juvenile onset parkinsonism.
Mov Disord Clin Pract2024PMID 38385861
ost in promiscuity? An evolutionary and biochemical evaluation of HSD10 function in cardiolipin metabolism.
Cell Mol Life Sci2022PMID 36271951
HSD10 disease in a female: A case report and review of literature.
JIMD Rep2021PMID 34765396
MONDO:0037149
MONDO
GARD:16749
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q28065614
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Doença HSD10, forma atípica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-forma-atipica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

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