Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
G-protein coupled receptor that binds the neuropeptide orexin-A with high affinity, and orexin-B with lower affinity, two peptides derived from a common precursor, prepro-orexin (PubMed:32669442, PubMed:9491897). Its activity is mediated via a G(q)-protein-coupled pathway, which activates the phosphatidylinositol-calcium second messenger system in response to orexin-A binding (PubMed:32669442). In addition to G(q)-mediated signaling, orexin-A stimulation also promotes beta-arrestin recruitment,
Cell membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
59 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia cerebelosa isolada
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Cerebellar agenesis and diabetes insipidus.
MRI findings in a neonate with cerebellar agenesis.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1398(Orphanet)
- OMIM OMIM:213000(OMIM)
- MONDO:0008939(MONDO)
- GARD:18720(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18345210(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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