Agenesia cerebelosa isolada

ORPHA:1398CID-10 · Q04.3OMIM 213000DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuroInício infantil

Sinônimos clínicos: Hipoplasia cerebelosa

Auditável

Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A agenesia cerebelosa isolada é uma malformação congênita rara em que o cerebelo não se desenvolve de maneira completa. Os primeiros sinais aparecem na infância e costumam envolver atrasos para falar e andar, músculos flácidos, falta de equilíbrio e crises de convulsão. A condição tem relação com o gene OXR1 e herança autossômica recessiva, sendo diagnosticada por exames de imagem cerebral e testes genéticos. A doença não possui cura nem medicamentos específicos em PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [12] MRI findings in a neonate with cerebel… [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Desenvolvimento incompleto do cerebelo que está associado a doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) e a condições que afetam os nervos e pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento mental e físico, dificuldades para andar e se equilibrar, músculos flácidos e convulsões.

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2004 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

11 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Convulsão

Frequente (79-30%)

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 5/5

100%prev.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem

Frequência: 5/5

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequência: 5/5

100%prev.

Hipoplasia cerebelar

Frequência: 5/5

90%prev.

Ataxia

Muito frequente (99-80%)

18sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (7)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ConvulsãoSeizure

Frequente (79-30%)100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 5/5100%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Frequência: 5/5100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequência: 5/5100%

Hipoplasia cerebelarCerebellar hypoplasia

Frequência: 5/5100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa22desde 2004

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos2publicações

Pico19981 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

OXR1

OXR1Oxidation resistance protein 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS REACTOME (2)

Orexin and neuropeptides FF and QRFP bind to their respective receptors G alpha (q) signalling events

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Frontal Cortex BA9

46.5 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

43.8 TPM

Testículo

38.8 TPM

Glândula adrenal

38.6 TPM

Nervo tibial

38.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)

HCRT926 HCRTR1793

OUTRAS DOENÇAS (1)

isolated cerebellar hypoplasia/agenesis

HGNC:HGNC:15822UniProt:Q8N573

Variantes genéticas (ClinVar)

59 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OXR1: NM_001198533.2(OXR1):c.361G>A (p.Glu121Lys) ()

🧬 OXR1: NM_001198533.2(OXR1):c.1909G>A (p.Glu637Lys) ()

🧬 OXR1: NM_001198533.2(OXR1):c.526-16T>A ()

🧬 OXR1: NM_001198533.2(OXR1):c.526-24C>T ()

🧬 OXR1: NM_001198533.2(OXR1):c.2317-9del ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Orexin and neuropeptides FF and QRFP bind to their respective receptors G alpha (q) signalling events

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🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia cerebelosa isolada

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Cerebellar agenesis and diabetes insipidus.

Neuropediatrics2004 Dec

MRI findings in a neonate with cerebellar agenesis.

Pediatr Neurol1998 Aug

Ver todas no PubMed

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

15 em comum

ORPHA:262211

Disease Pelizaeus-Merzbacher

14 em comum

ORPHA:702

Ataxia espástica

14 em comum

ORPHA:316226

Doença músculo-olho-cérebro

14 em comum

ORPHA:588

Síndrome Angelman

13 em comum

ORPHA:72

Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo

13 em comum

ORPHA:289494

DPAGT1-CDG

13 em comum

ORPHA:86309

Doença do metabolismo da fenilalanina

12 em comum

ORPHA:284814

Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

12 em comum

ORPHA:3455

Gangliosidose GM1

12 em comum

ORPHA:354

Doença do metabolismo do folato

12 em comum

ORPHA:285657

Deficiência de metilcobalamina tipo cblE

12 em comum

ORPHA:2169

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada pela formação incompleta do cerebelo durante o desenvolvimento embrionário. Está associada a alterações genéticas no gene OXR1 e pode seguir um padrão de herança autossômica recessiva.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Cerebellar agenesis and diabetes insipidus.
Neuropediatrics2004PMID 15627945
MRI findings in a neonate with cerebellar agenesis.
Pediatr Neurol1998PMID 9744635
ORPHA:1398
Orphanet
OMIM OMIM:213000
OMIM
MONDO:0008939
MONDO
GARD:18720
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q18345210
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Agenesia cerebelosa isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/agenesia-cerebelosa-isolada

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