A doença é provocada por mutações genéticas no gene FLNC, que é responsável por codificar a proteína Filamin-C no tecido muscular. Ela é transmitida de maneira autossômica dominante, de modo que uma cópia do gene alterado pode desencadear os sintomas.

Os pacientes costumam notar fraqueza e diminuição da mobilidade dos dedos e mãos, além de perda de força nas pernas e panturrilhas. O quadro pode evoluir com dificuldades para correr e alterações no equilíbrio ao caminhar.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados pelo FDA para curar a doença, sendo o cuidado focado no atendimento em reabilitação.

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos e a realização de exames moleculares específicos.

Sim, além do sistema muscular esquelético, o fenótipo clínico inclui a possibilidade de cardiomiopatia e anormalidades cardiovasculares. Por outro lado, manifestações como dificuldade de engolir e insuficiência respiratória por fraqueza muscular são descritas como ausentes.