A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada (CMT4K) é uma condição genética rara que afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade do corpo. Os primeiros sinais costumam surgir na infância, com fraqueza muscular, perda de reflexos, dificuldade para caminhar e atrofia nas mãos e nos pés. Alguns pacientes também podem apresentar curvatura na coluna (cifoescoliose), redução da audição e aumento nos níveis de ácido láctico no sangue. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não possui protocolo de tratamento exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é focado no atendimento em reabilitação para doenças raras e na realização do exame de sequenciamento completo do exoma.

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4K) relacionada ao SURF1 é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada pelo início na infância de neuropatia sensório-motora desmielinizante grave, progressiva, manifestando-se com fraqueza muscular distal e atrofia de mãos e pés, comprometimento sensorial distal (vibração e picada de agulha) dos membros inferiores, acidose láctica, arreflexia e velocidades de condução nervosa motora gravemente reduzidas (25 m/s ou menos). Os pacientes também podem apresentar cifoescoliose, nistagmo, perda auditiva, ataxia cerebelar e/ou alterações na ressonância magnética cerebral (lesões putaminais e periaquedutais).