Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4K) relacionada ao SURF1 é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada pelo início na infância de neuropatia sensório-motora desmielinizante grave, progressiva, manifestando-se com fraqueza muscular distal e atrofia de mãos e pés, comprometimento sensorial distal (vibração e picada de agulha) dos membros inferiores, acidose láctica, arreflexia e velocidades de condução nervosa motora gravemente reduzidas (25 m/s ou menos). Os pacientes também podem apresentar cifoescoliose, nistagmo, perda auditiva, ataxia cerebelar e/ou alterações na ressonância magnética cerebral (lesões putaminais e periaquedutais).