A doença é provocada por variantes patogênicas no gene CST3, que alteram a proteína cistatina C. Essa alteração provoca depósitos de proteína amiloide nos vasos cerebrais e tecidos do corpo.

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Cada filho ou filha de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a mutação genética.

Os primeiros sintomas costumam surgir entre 20 e 30 anos de idade na forma de hemorragias cerebrais e acidentes vasculares cerebrais repetidos. Com o passar do tempo, a condição pode evoluir com comprometimento cognitivo e demência.

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a hemorragia cerebral com amiloidose do tipo islandês. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acolhimento e o manejo dos derrames ocorrem pelos serviços de referência neurológica e reabilitação do SUS.

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos episódios de hemorragia e confirmação por testes genéticos voltados ao gene CST3. Existem cerca de 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa molecular da condição.

Atualmente não há cura catalogada, mas pesquisas internacionais estão em desenvolvimento. O ensaio clínico de Fase 2 NCT07716865 avalia a molécula NPI-001 em pacientes com a alteração, embora não haja centros participantes no Brasil.