A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA) do tipo islandês é uma forma de HCHWA caracterizada por uma idade de início entre 20 e 30 anos, amiloidose sistêmica e sangramentos repetidos dentro dos lobos do cérebro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA) do tipo islandês é uma forma de HCHWA caracterizada por uma idade de início entre 20 e 30 anos, amiloidose sistêmica e sangramentos repetidos dentro dos lobos do cérebro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity
Secreted
Cerebral amyloid angiopathy, CST3-related
An autosomal dominant disorder characterized by cystatin C amyloid accumulation in the walls of arteries, arterioles, and sometimes capillaries and veins of the brain, and in various organs including lymphoid tissue, spleen, salivary glands, and seminal vesicles. Amyloid deposition in the cerebral vessels results in intracranial hemorrhage and premature stroke. Cystatin C levels in the cerebrospinal fluid are abnormally low.
Variantes genéticas (ClinVar)
30 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cerebral amyloid angiopathy.
Cerebral amyloid angiopathy: a common cause of cerebral hemorrhage.
Cerebral amyloid angiopathies: a pathologic, biochemical, and genetic view.
Cerebral amyloid angiopathy: an overview.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100008(Orphanet)
- OMIM OMIM:105150(OMIM)
- MONDO:0007098(MONDO)
- GARD:16930(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q10992004(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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