Malformações cerebrais cavernosas

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuro

Também conhecida comoCavernoma cerebral

Sinônimos clínicos: Cavernoma cerebral · Angioma cavernoso cerebral

Auditável

Distúrbio caracterizado por malformações na estrutura dos capilares do cérebro. É causada por mutações nos genes CCM2, KRIT1 e PDCD10. Os capilares se enchem de sangue e se esticam, criando assim espaços cavernosos. Alguns pacientes apresentam dores de cabeça, convulsões ou distúrbios visuais e auditivos. Hemorragia cerebral também pode ocorrer.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

As malformações cerebrais cavernosas, frequentemente chamadas de cavernoma cerebral, ocorrem quando os pequenos vasos de sangue do cérebro se dilatam de forma irregular e acumulam sangue em pequenas cavidades. Essa alteração estrutural nos capilares pode gerar sintomas como dores de cabeça persistentes, convulsões e, em alguns casos, hemorragias dentro do cérebro. O problema está associado a alterações genéticas que prejudicam a formação regular desses vasos, afetando a circulação local. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Sistema Único de Saúde (SUS), e o acompanhamento das queixas clínicas é realizado pelos serviços especializados da rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [18] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Distúrbio caracterizado por malformações na estrutura dos capilares do cérebro. É causada por mutações nos genes CCM2, KRIT1 e PDCD10. Os capilares se enchem de sangue e se esticam, criando assim espaços cavernosos. Alguns pacientes apresentam dores de cabeça, convulsões ou distúrbios visuais e auditivos. Hemorragia cerebral também pode ocorrer.

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

8 sintomas

❤️

Coração

3 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Meningioma

—

Calcificação adrenal

—

Malformação cavernosa cerebral

—

Aumento da pressão intracraniana

—

Escoliose

—

Lesão focal hiperintensa em T2 no tronco cerebral

34sintomas

Sem dados (34)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Meningioma

Calcificação adrenalAdrenal calcification

Malformação cavernosa cerebralCerebral cavernous malformation

Aumento da pressão intracranianaIncreased intracranial pressure

EscolioseScoliosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20255 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

5 genes identificados com associação a esta condição.

KRIT1Krev interaction trapped protein 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral cavernous malformations 1

A form of cerebral cavernous malformations, a congenital vascular anomaly of the central nervous system that can result in hemorrhagic stroke, seizures, recurrent headaches, and focal neurologic deficits. The lesions are characterized by grossly enlarged blood vessels consisting of a single layer of endothelium and without any intervening neural tissue, ranging in diameter from a few millimeters to several centimeters. CCM1 inheritance is autosomal dominant.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cervix Endocervix

28.4 TPM

Tireoide

28.1 TPM

Cervix Ectocervix

27.9 TPM

Ovário

27.3 TPM

Linfócitos

27.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (18)

CTNNB1961 SNX17900 RAP1B855 STK25848 ITGB1BP1834 MAP3K3822 CCM2819 ENSP00000498010801

OUTRAS DOENÇAS (2)

cerebral cavernous malformation 1famililal cerebral cavernous malformations

HGNC:1573UniProt:O00522

MAP3K3Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Interleukin-1 signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral cavernous malformations 5

A form of cerebral cavernous malformations, a congenital vascular anomaly of the central nervous system that can result in hemorrhagic stroke, seizures, recurrent headaches, and focal neurologic deficits. The lesions are characterized by grossly enlarged blood vessels consisting of a single layer of endothelium and without any intervening neural tissue, ranging in diameter from a few millimeters to several centimeters.

VIAS REACTOME (1)

Interleukin-1 signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Sangue

57.5 TPM

Nervo tibial

55.9 TPM

Baço

54.1 TPM

Artéria tibial

53.4 TPM

Útero

52.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CCM2999 SQSTM1973 TRAF6963 CHUK961 IKBKB959 MAP3K2952 IKBKG949 MAP2K6927

OUTRAS DOENÇAS (1)

cerebral cavernous malformations 5

HGNC:HGNC:6855UniProt:Q99759

PDCD10Programmed cell death protein 10Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral cavernous malformations 3

A form of cerebral cavernous malformations, a congenital vascular anomaly of the central nervous system that can result in hemorrhagic stroke, seizures, recurrent headaches, and focal neurologic deficits. The lesions are characterized by grossly enlarged blood vessels consisting of a single layer of endothelium and without any intervening neural tissue, ranging in diameter from a few millimeters to several centimeters. CCM3 inheritance is autosomal dominant.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

60.6 TPM

Fibroblastos

33.6 TPM

Artéria tibial

33.1 TPM

Esôfago - Mucosa

32.8 TPM

Nervo tibial

31.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CCM2999 STK26999 STRIP1998 SLMAP998 PPP2CA997 KRIT1997 MOB4996 STRN3996

OUTRAS DOENÇAS (2)

cerebral cavernous malformation 3famililal cerebral cavernous malformations

HGNC:8761UniProt:Q9BUL8

PIK3CAPhosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoformDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Signaling by LTK in cancerNephrin family interactionsIRS-mediated signallingTie2 SignalingDAP12 signaling

VIAS REACTOME (30)

PI3K Cascade IRS-mediated signalling GPVI-mediated activation cascade Constitutive Signaling by Ligand-Responsive EGFR Cancer Variants PI3K events in ERBB4 signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Artéria tibial

23.2 TPM

Linfócitos

22.4 TPM

Nervo tibial

21.4 TPM

Tecido adiposo

20.5 TPM

Fibroblastos

20.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PIK3R5999 IRS1999 EGFR999 PIK3R1999 PIK3CD998 PIK3CB998 AKT1998 PIK3CG997

OUTRAS DOENÇAS (28)

seborrheic keratosismegalodactylyovarian cancerhepatocellular carcinoma

HGNC:8975UniProt:P42336

CCM2Cerebral cavernous malformations 2 proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral cavernous malformations 2

A form of cerebral cavernous malformations, a congenital vascular anomaly of the central nervous system that can result in hemorrhagic stroke, seizures, recurrent headaches, and focal neurologic deficits. The lesions are characterized by grossly enlarged blood vessels consisting of a single layer of endothelium and without any intervening neural tissue, ranging in diameter from a few millimeters to several centimeters. CCM2 inheritance is autosomal dominant.

INTERAÇÕES PROTEICAS (13)

KRIT1999 PDCD10999 SMURF1914 ENSP00000498010908 AKT1865 MAP2K3862 STK25848 ITGB1BP1834

OUTRAS DOENÇAS (2)

cerebral cavernous malformation 2famililal cerebral cavernous malformations

HGNC:21708UniProt:Q9BSQ5

Variantes genéticas (ClinVar)

560 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CCM2: NM_031443.4(CCM2):c.1321C>A (p.Gln441Lys) ()

🧬 CCM2: NM_031443.4(CCM2):c.510_511insA (p.Ala171fs) ()

🧬 CCM2: NM_031443.4(CCM2):c.520del (p.Ser174fs) ()

🧬 CCM2: NM_031443.4(CCM2):c.113_117dup (p.Pro41fs) ()

🧬 CCM2: NM_031443.4(CCM2):c.1046del (p.Leu349fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

31 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Interleukin-1 signaling PI3K Cascade IRS-mediated signalling GPVI-mediated activation cascade Constitutive Signaling by Ligand-Responsive EGFR Cancer Variants PI3K events in ERBB4 signaling PIP3 activates AKT signaling Signaling by SCF-KIT Synthesis of PIPs at the plasma membrane GAB1 signalosome Signaling by cytosolic FGFR1 fusion mutants Downstream signal transduction PI3K events in ERBB2 signaling PI3K/AKT activation Signaling by ALK Downstream TCR signaling Role of phospholipids in phagocytosis Tie2 Signaling Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in Cancer DAP12 signaling Role of LAT2/NTAL/LAB on calcium mobilization Nephrin family interactions CD28 dependent PI3K/Akt signaling G alpha (q) signalling events VEGFA-VEGFR2 Pathway Interleukin-3, Interleukin-5 and GM-CSF signaling Constitutive Signaling by EGFRvIII PI-3K cascade:FGFR1 PI-3K cascade:FGFR2 PI-3K cascade:FGFR3 PI-3K cascade:FGFR4

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

2Fase 21

1Fase 11

·Pré-clínico3

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Malformações cerebrais cavernosas

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Malformações cerebrais cavernosas

Centros para Malformações cerebrais cavernosas

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Malformações cerebrais cavernosas

Sou paciente de Malformações cerebrais cavernosas

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Malformações cerebrais cavernosas

Centros de Referência SUS

Centros para Malformações cerebrais cavernosas

Detalhes dos centros

Ensaios em destaque

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Malformações cerebrais cavernosas

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