ORPHA:221061
Malformação cavernosa cerebral familiar
Malformação vascular evolutiva rara, caracterizada por capilares dilatados irregulares e agrupados que podem ser assintomáticos ou causar manifestações neurológicas variáveis, como convulsões, dores de cabeça inespecíficas, déficits neurológicos focais progressivos ou transitórios e/ou hemorragias cerebrais.
1-5 / 10 0005 genes identificadosAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Raro
1-5 / 10 000
5Genes causadores
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