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Schwannomatose de espectro clínico completo
ORPHA:93921

Schwannomatose de espectro clínico completo

A forma menos frequente da rara doença genética neurofibromatose. É clínica e geneticamente distinta de NF1 e NF2 e é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas (tumores da bainha nervosa), sem envolvimento dos nervos vestibulares. A NF3 se desenvolve na idade adulta e está frequentemente associada à dor crônica. Disestesia e parestesia também podem estar presentes. As localizações comuns incluem coluna vertebral, nervos periféricos e crânio.

Unknown4 genes identificadosAutosomal dominant
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4Genes causadores
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