Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by onset of severe seizures within hours of birth that are not responsive to anticonvulsants, but are responsive to treatment with pyridoxal phosphate.
+ 15 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →