Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45 é uma forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início na infância de espasticidade progressiva dos membros inferiores, marcha anormal, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares, que podem estar associadas à deficiência intelectual. Sinais adicionais, como contraturas nos membros inferiores, amiotrofia, pé torto e atrofia óptica, também foram relatados.