Miopatia multiminicore clássica é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento motor e insuficiência respiratória intermitente. Pode apresentar também alterações cardíacas, como hipertrofia ventricular direita e insuficiência cardíaca.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A miopatia multiminicore clássica é uma doença neuromuscular rara que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela faz parte do grupo das miopatias congênitas e é caracterizada por fraqueza muscular, principalmente na região do tronco e pescoço, além de alterações na coluna e articulações. O nome da doença vem da presença de pequenas áreas ("minicores") observadas ao microscópio nas fibras musculares dos pacientes.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da miopatia multiminicore clássica são variados e podem incluir: fraqueza muscular axial (do tronco), hipotonia generalizada (moleza), pobre controle cefálico (dificuldade em sustentar a cabeça), fraqueza da musculatura facial, rigidez espinhal, múltiplas contraturas articulares, escoliose, displasia do quadril, pé plano, baixa estatura e déficit de crescimento. Também podem ocorrer alterações craniofaciais como micro-retrognatia, palato ogival e prognatismo mandibular, além de voz anormalmente aguda. Em alguns casos, há comprometimento respiratório, com hipoventilação noturna e defeito ventilatório restritivo, e cardíaco, como insuficiência ventricular direita e prolapso da valva mitral. Exames de imagem podem mostrar aumento do conteúdo lipídico muscular e atrofia das fibras musculares.[1][2]
Causas genéticas
A miopatia multiminicore clássica é causada por alterações (variantes) em genes que fornecem instruções para proteínas importantes para a função muscular. Os genes associados a esta condição são: SELENON (que produz a proteína Selenoproteína N), TTN (que produz a proteína Titina) e MYH7 (que produz a proteína Miosina-7).[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da miopatia multiminicore clássica é baseado na avaliação clínica, nos achados de imagem muscular e na confirmação genética. O teste genético disponível é o sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa os genes associados à doença. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 10.725 variantes registradas no ClinVar para esta condição.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento da miopatia multiminicore clássica é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esta condição, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento deve incluir fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório (especialmente para hipoventilação noturna) e avaliação cardiológica regular.[1][4]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica menciona algumas substâncias em estudos sobre a miopatia multiminicore clássica, mas é importante destacar que estas são associações mineradas de publicações científicas e não representam recomendações de tratamento. As substâncias citadas são: Selenocisteína (3 publicações), Cálcio (2 publicações), Glicose (1 publicação), Hexoses (1 publicação), Metionina (1 publicação), Ácido Mevalônico (1 publicação), Oxigênio (1 publicação) e Emoxipina succinato (1 publicação).[4]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da miopatia multiminicore clássica varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a presença de complicações respiratórias ou cardíacas. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar a progressão da doença e intervir precocemente em possíveis complicações, visando melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade do paciente.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **miopatia multiminicore clássica** é uma doença muscular rara cujos sinais costumam começar logo no nascimento ou nos primeiros anos da infância. A família costuma perceber fraqueza muscular, bebê com tônus reduzido (molinho), rigidez no pescoço e na coluna, além de dificuldades na respiração. O quadro está associado a alterações em genes musculares como SELENON, TTN ou MYH7. Não há um PCDT oficial do Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença, mas a rede pública oferece acompanhamento e reabilitação para controle dos sintomas.
Miopatia multiminicore clássica é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento motor e insuficiência respiratória intermitente. Pode apresentar também alterações cardíacas, como hipertrofia ventricular direita e insuficiência cardíaca.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Congenital myopathy 3 with rigid spine
An autosomal recessive, slowly progressive muscular disorder apparent from birth or early childhood and characterized by hypotonia, proximal muscle weakness, poor axial muscle strength, scoliosis and neck weakness, and a variable degree of spinal rigidity. Most patients remain ambulatory. Early ventilatory insufficiency may lead to death by respiratory failure. Additional features may include facial muscle weakness, amyotrophy, joint contractures, distal hyperlaxity, pulmonary hypertension with secondary cardiac dysfunction, and insulin resistance in patients with a low BMI. Skeletal muscle biopsy typically shows multiminicores and other abnormal non-specific myopathic findings.
Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
An autosomal dominant myopathy characterized by adulthood onset of weakness in proximal, distal, axial and respiratory muscles. Pelvic girdle weakness, foot drop and neck weakness are the main symptoms at onset, but ultimately the weakness usually involves the proximal compartment of both upper and lower limbs. Additional features include variable degrees of Achilles tendon contractures, spinal rigidity and muscle hypertrophy. Respiratory involvement often leads to requirement for non-invasive ventilation support.
Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 1
A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death.
Variantes genéticas (ClinVar)
10.725 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Therapeutic Aspects in Congenital Myopathies.
Mild clinical and histopathological features in patients who carry the frequent and causative malignant hyperthermia RyR1 mutation p.Thr2206Met.
The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy.
Associações
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É um subtipo clínico de miopatia congênita com manifestação inicial comum nos períodos neonatal e infantil. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular, rigidez da coluna e alterações respiratórias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Miopatia multiminicore clássica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore-classica
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Miopatia multiminicore clássica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
