A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, responsáveis por transmitir comandos aos músculos. Ela é causada por alterações no gene EGR2 e costuma provocar fraqueza e perda de massa muscular nas pernas, pés e mãos, dificultando o caminhar. Os sintomas podem começar a ser notados desde a infância ou juventude até a fase adulta, variando de gravidade em cada pessoa. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem remédios específicos no SUS, o sistema público cobre procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

Uma forma de CMT1, causada por alterações no gene EGR2 (10q21.1), com gravidade e idade de início variáveis (desde a infância até a idade adulta), que geralmente se manifesta com dificuldades para andar, perda progressiva de massa muscular (atrofia) e fraqueza nos músculos das extremidades (distais), com possível envolvimento posterior dos músculos mais próximos do tronco (proximais), deformidade nos pés e uma diminuição acentuada na velocidade de condução nervosa. Outros sintomas podem incluir escoliose, deficiências nos nervos cranianos, como visão dupla (diplopia), e paralisia bilateral das cordas vocais.