Uma forma de CMT1, causada por alterações no gene EGR2 (10q21.1), com gravidade e idade de início variáveis (desde a infância até a idade adulta), que geralmente se manifesta com dificuldades para andar, perda progressiva de massa muscular (atrofia) e fraqueza nos músculos das extremidades (distais), com possível envolvimento posterior dos músculos mais próximos do tronco (proximais), deformidade nos pés e uma diminuição acentuada na velocidade de condução nervosa. Outros sintomas podem incluir escoliose, deficiências nos nervos cranianos, como visão dupla (diplopia), e paralisia bilateral das cordas vocais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma de CMT1, causada por alterações no gene EGR2 (10q21.1), com gravidade e idade de início variáveis (desde a infância até a idade adulta), que geralmente se manifesta com dificuldades para andar, perda progressiva de massa muscular (atrofia) e fraqueza nos músculos das extremidades (distais), com possível envolvimento posterior dos músculos mais próximos do tronco (proximais), deformidade nos pés e uma diminuição acentuada na velocidade de condução nervosa. Outros sintomas podem incluir escoliose, deficiências nos nervos cranianos, como visão dupla (diplopia), e paralisia bilateral das cordas vocais.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell myelination by regulating the expression of genes involved in the formation and maintenance of myelin (By similarity). Binds to two EGR2-consensus sites EGR2A (5'-CTGTAGGAG-3') and EGR2B (5'-ATGTAGGTG-3') in the HOXB3 enhancer and promotes HOXB3 transcriptional activation (By similarity). Binds to sp
Nucleus
Neuropathy, congenital hypomyelinating, 1, autosomal recessive
A severe degenerating neuropathy that results from a congenital impairment in myelin formation. It is clinically characterized by early onset of hypotonia, areflexia, distal muscle weakness, and very slow nerve conduction velocities (as low as 3m/s). Some patients manifest nearly complete absence of spontaneous limb movements, respiratory distress at birth, and complete absence of myelin shown by electron microscopy of peripheral nerves.
Variantes genéticas (ClinVar)
82 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 50 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
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Adult onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1D with an Arg381Cys mutation of EGR2.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:101084(Orphanet)
- OMIM OMIM:607678(OMIM)
- MONDO:0011890(MONDO)
- GARD:9189(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27677643(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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