A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, enfraquecendo os músculos e reduzindo intensamente a sensibilidade dos pés e pernas. Por não sentirem dor ou pressão nas extremidades, as pessoas costumam desenvolver feridas frequentes, infecções nos ossos do pé e alterações no formato dos pés, como dedos em martelo ou pé cavo. Os sintomas costumam se manifestar entre a juventude e a fase adulta, provocando dificuldade para caminhar e exigindo cuidados redobrados diários com a pele. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui remédio específico entregue pelas farmácias públicas, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação e sequenciamento genético para o diagnóstico.

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B) autossômica dominante é uma forma grave da doença de Charcot-Marie-Tooth (um tipo que afeta os axônios), uma condição que atinge os nervos periféricos e compromete tanto a sensibilidade quanto os movimentos. A CMT2B geralmente se manifesta entre os 20 e 30 anos de idade, caracterizada por feridas e infecções nos pés. Desenvolve-se uma fraqueza simétrica e nas extremidades (principalmente nas pernas), junto com uma grave perda de sensibilidade, também simétrica e nas extremidades. Os reflexos dos tendões diminuem apenas nos tornozelos, e deformidades nos pés, como pé com arco muito alto (cavo) ou pé chato (plano) e dedos em martelo, aparecem na infância.