Síndrome de King-Denborough

Miopatia genética não distrófica rara caracterizada pela tríade de miopatia congênita, características dismórficas e suscetibilidade à hipertermia maligna. Os pacientes apresentam uma ampla gama fenotípica, incluindo atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular e fadiga, ptose e fácies miopática (com ou sem elevações de creatina quinase), anormalidades esqueléticas (por exemplo, baixa estatura, escoliose, cifose, lordose lombar e pectus carinatum/excavatum), características faciais dismórficas leves (por exemplo, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, dobras epicânticas, orelhas de inserção baixa, micrognatia), membrana do pescoço, criptorquidia e suscetibilidade a hipertermia maligna e/ou rabdomiólise devido a esforço físico intensivo, infecção viral ou uso de estatinas.