A doença de Schilder é uma doença desmielinizante progressiva do sistema nervoso central.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Schilder é uma condição neurológica desmielinizante rara que costuma iniciar na infância e atinge o sistema nervoso central. Ela se manifesta por deterioração neurológica progressiva, fraqueza nos músculos, convulsões e dificuldades na visão e no equilíbrio. Não existem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta patologia por meio de um protocolo clínico oficial.
A doença de Schilder é uma doença desmielinizante progressiva do sistema nervoso central.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Schilder
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
5 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Imaging of Fulminant Demyelinating Disorders of the Central Nervous System.
We aim to review the imaging appearance of fulminant demyelinating disorders of central nervous system that have different pathological features, clinical course, clinical features, and imaging findings different from classic multiple sclerosis. Routine magnetic resonance imaging (MRI) can help in accurate localization of the lesions, detection of associated lesions, and monitoring of these patients. Advanced MRI combined with routine MRI can aid in differentiation fulminant demyelinating lesions from simulating malignancy. Tumefactive demyelination lesions are located in supratentorial white matter mainly frontal and parietal regions with incomplete rim enhancement. Baló concentric sclerosis shows characteristic concentric onion skin appearance. Schilder disease is subacute or acute demyelinating disorders with one or more lesions commonly involving the centrum semiovale. Marburg disease is the most severe demyelinating disorder with diffuse infiltrative lesions and massive edema involving both the cerebral hemisphere and brain stem.
Long-term Outcome of Schilder Disease Treated With Interferon-β.
Schilder disease, also termed diffuse myelinoclastic sclerosis, is characterized by a large demyelinating lesion involving 1 or both sides of the centrum semiovale of the cerebral hemispheres. It often presents with tumorlike features and poses a diagnostic challenge. Schilder disease can be monophasic or relapsing, and disease-modifying therapy for the latter scenario is largely empirical. Here, we report a 14-year-old girl with relapsing Schilder disease within 1 year after disease onset. She has been followed-up for nearly 10 years and remains in sustained remission ever since interferon-β therapy was prescribed after the second attack. In this case study, it is suggested that interferon-β may induce long-term remission in relapsing Schilder disease and is therefore worth considering in this regard.
Tumefactive Multiple Sclerosis Variants: Report of Two Cases of Schilder and Balo Diseases.
A tumefactive lesion of central nervous system (CNS) is defined as a mass-like lesion with a size greater than 2 cm in brain detected by magnetic resonance imaging (MRI). Neuroimaging may help to distinguish the nature of a tumefactive lesion and therefore, can prevent an unnecessary brain biopsy. Here we emphasized on determining the nature of a CNS tumefactive lesions with the help of MRI and more explanations about demyelinating lesions with focus on Schilder and Balo diseases as two multiple sclerosis variants. We have reported here two boys of 10 and 8 years of age respectively of multiple sclerosis (MS) variants who presented with acute neurologic complications to our hospital as one of the two referral children hospital in Tehran, Iran. Tumefactive demyelinating lesions can be considered a separate entity that itself can contain Schilder disease, Balo disease, some cases of acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) or classic MS. MRI can help to establish a diagnosis of a tumefactive lesion and to differentiate among different underlying etiologies.
Other noninfectious inflammatory disorders.
Idiopathic inflammatory-demyelinating diseases (IIDDs) represent a broad spectrum of central nervous system (CNS) disorders, including monophasic, multiphasic, and progressive disorders that range from highly localized forms to multifocal or diffuse variants. In addition to the classic multiple sclerosis (MS) phenotypes, several MS variants have been described, which can be differentiated on the basis of severity, clinical course, and lesion distribution. Other forms of IIDD are now recognized as distinct entities and not MS variants, such as acute disseminated encephalomyelitis, and neuromyelitis optica spectrum disorders. The CNS can also be affected by a variety of inflammatory diseases. These include primary angiitis of the CNS (PACNS), a rare disorder specifically targeting the CNS vasculature, and various systemic conditions which, among other organs and systems, can also affect the CNS, such as systemic vasculitis and sarcoidosis. The diagnosis of PACNS is difficult, as this condition may be confused with reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS), a term comprising a group of conditions characterized by prolonged but reversible vasoconstriction of the cerebral arteries. Magnetic resonance imaging of the brain and spine is the radiologic technique of choice for diagnosing these disorders, and, together with the clinical and laboratory findings, enables a prompt and accurate diagnosis.
Publicações recentes
Imaging of Fulminant Demyelinating Disorders of the Central Nervous System.
Long-term Outcome of Schilder Disease Treated With Interferon-β.
Tumefactive Multiple Sclerosis Variants: Report of Two Cases of Schilder and Balo Diseases.
Other noninfectious inflammatory disorders.
Treatment of pediatric multiple sclerosis and variants.
📚 EuropePMC11 artigos no totalmostrando 4
Imaging of Fulminant Demyelinating Disorders of the Central Nervous System.
Journal of computer assisted tomographyLong-term Outcome of Schilder Disease Treated With Interferon-β.
PediatricsTumefactive Multiple Sclerosis Variants: Report of Two Cases of Schilder and Balo Diseases.
Iranian journal of child neurologyOther noninfectious inflammatory disorders.
Handbook of clinical neurologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Schilder.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura descrita ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a doença de Schilder. O manejo médico é direcionado ao alívio dos sintomas e ao suporte das funções neurológicas afetadas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Schilder. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-schilder
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Schilder
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata