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Doença de Schilder
ORPHA:59298CID-10 · G37.0CID-11 · 8A40.YOMIM 272100DOENÇA RARA
Visão / ocularInício infantil
Também conhecida comoEsclerose mielinoclástica difusa
Sinônimos clínicos: Esclerose mielinoclástica difusa

A doença de Schilder é uma doença desmielinizante progressiva do sistema nervoso central.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Schilder é uma condição neurológica desmielinizante rara que costuma iniciar na infância e atinge o sistema nervoso central. Ela se manifesta por deterioração neurológica progressiva, fraqueza nos músculos, convulsões e dificuldades na visão e no equilíbrio. Não existem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta patologia por meio de um protocolo clínico oficial.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Schilder é uma doença desmielinizante progressiva do sistema nervoso central.

Publicações científicas
17 artigos
Último publicado: 2020 Mar/Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G37.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Desmielinização do SNC
Frequente (79-30%)
55%prev.
Cefaleia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Aumento da concentração de proteína no LCR
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deterioração neurológica progressiva
Frequente (79-30%)
22sintomas
Frequente (6)
Ocasional (13)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Desmielinização do SNCCNS demyelination
Frequente (79-30%)55%
CefaleiaHeadache
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequente (79-30%)55%
Aumento da concentração de proteína no LCRIncreased CSF protein concentration
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico17PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026🧪 1995Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 33
2Fase 21
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Schilder

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

5 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
4 papers (10 anos)
#1

Imaging of Fulminant Demyelinating Disorders of the Central Nervous System.

Journal of computer assisted tomography2020

We aim to review the imaging appearance of fulminant demyelinating disorders of central nervous system that have different pathological features, clinical course, clinical features, and imaging findings different from classic multiple sclerosis. Routine magnetic resonance imaging (MRI) can help in accurate localization of the lesions, detection of associated lesions, and monitoring of these patients. Advanced MRI combined with routine MRI can aid in differentiation fulminant demyelinating lesions from simulating malignancy. Tumefactive demyelination lesions are located in supratentorial white matter mainly frontal and parietal regions with incomplete rim enhancement. Baló concentric sclerosis shows characteristic concentric onion skin appearance. Schilder disease is subacute or acute demyelinating disorders with one or more lesions commonly involving the centrum semiovale. Marburg disease is the most severe demyelinating disorder with diffuse infiltrative lesions and massive edema involving both the cerebral hemisphere and brain stem.

#2

Long-term Outcome of Schilder Disease Treated With Interferon-β.

Pediatrics2019 Nov

Schilder disease, also termed diffuse myelinoclastic sclerosis, is characterized by a large demyelinating lesion involving 1 or both sides of the centrum semiovale of the cerebral hemispheres. It often presents with tumorlike features and poses a diagnostic challenge. Schilder disease can be monophasic or relapsing, and disease-modifying therapy for the latter scenario is largely empirical. Here, we report a 14-year-old girl with relapsing Schilder disease within 1 year after disease onset. She has been followed-up for nearly 10 years and remains in sustained remission ever since interferon-β therapy was prescribed after the second attack. In this case study, it is suggested that interferon-β may induce long-term remission in relapsing Schilder disease and is therefore worth considering in this regard.

#3

Tumefactive Multiple Sclerosis Variants: Report of Two Cases of Schilder and Balo Diseases.

Iranian journal of child neurology2017

A tumefactive lesion of central nervous system (CNS) is defined as a mass-like lesion with a size greater than 2 cm in brain detected by magnetic resonance imaging (MRI). Neuroimaging may help to distinguish the nature of a tumefactive lesion and therefore, can prevent an unnecessary brain biopsy. Here we emphasized on determining the nature of a CNS tumefactive lesions with the help of MRI and more explanations about demyelinating lesions with focus on Schilder and Balo diseases as two multiple sclerosis variants. We have reported here two boys of 10 and 8 years of age respectively of multiple sclerosis (MS) variants who presented with acute neurologic complications to our hospital as one of the two referral children hospital in Tehran, Iran. Tumefactive demyelinating lesions can be considered a separate entity that itself can contain Schilder disease, Balo disease, some cases of acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) or classic MS. MRI can help to establish a diagnosis of a tumefactive lesion and to differentiate among different underlying etiologies.

#4

Other noninfectious inflammatory disorders.

Handbook of clinical neurology2016

Idiopathic inflammatory-demyelinating diseases (IIDDs) represent a broad spectrum of central nervous system (CNS) disorders, including monophasic, multiphasic, and progressive disorders that range from highly localized forms to multifocal or diffuse variants. In addition to the classic multiple sclerosis (MS) phenotypes, several MS variants have been described, which can be differentiated on the basis of severity, clinical course, and lesion distribution. Other forms of IIDD are now recognized as distinct entities and not MS variants, such as acute disseminated encephalomyelitis, and neuromyelitis optica spectrum disorders. The CNS can also be affected by a variety of inflammatory diseases. These include primary angiitis of the CNS (PACNS), a rare disorder specifically targeting the CNS vasculature, and various systemic conditions which, among other organs and systems, can also affect the CNS, such as systemic vasculitis and sarcoidosis. The diagnosis of PACNS is difficult, as this condition may be confused with reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS), a term comprising a group of conditions characterized by prolonged but reversible vasoconstriction of the cerebral arteries. Magnetic resonance imaging of the brain and spine is the radiologic technique of choice for diagnosing these disorders, and, together with the clinical and laboratory findings, enables a prompt and accurate diagnosis.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura descrita ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a doença de Schilder. O manejo médico é direcionado ao alívio dos sintomas e ao suporte das funções neurológicas afetadas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:59298
    Orphanet
  2. GARD:16661
    GARD (NIH)
  3. Q2909420
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Schilder. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-schilder

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença de Schilder

ORPHA:59298 · MONDO:0010085
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
G37.0 · Esclerose difusa
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0007795
EuropePMC
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara