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Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Neuropatia motora hereditária com fraqueza muscular distal, deformidade nos pés e níveis elevados de sorbitol, associada a mutações no gene SORD.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Aumento da concentração sérica de sorbitol
Distúrbio da marcha
Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais
Velocidade de condução nervosa motora diminuída
Fraqueza muscular distal do membro inferior
Sensação de dor prejudicada
11sintomas
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da concentração sérica de sorbitolIncreased serum sorbitol concentration
Distúrbio da marchaGait disturbance
Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriaisDecreased amplitude of sensory action potentials
Velocidade de condução nervosa motora diminuídaDecreased motor nerve conduction velocity
Fraqueza muscular distal do membro inferiorDistal lower limb muscle weakness

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
SORDSorbitol dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Polyol dehydrogenase that catalyzes the reversible NAD(+)-dependent oxidation of various sugar alcohols. Is mostly active with D-sorbitol (D-glucitol), L-threitol, xylitol and ribitol as substrates, leading to the C2-oxidized products D-fructose, L-erythrulose, D-xylulose, and D-ribulose, respectively (PubMed:3365415). Is a key enzyme in the polyol pathway that interconverts glucose and fructose via sorbitol, which constitutes an important alternate route for glucose metabolism. The polyol pathw

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion membraneCell projection, cilium, flagellum

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Fructose biosynthesisFormation of xylulose-5-phosphate
MECANISMO DE DOENÇA

Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8

An autosomal recessive disorder characterized by motor axonal neuropathy, slowly progressive distal muscle weakness mainly affecting the lower limbs, difficulty walking, and increased serum sorbitol. Additional variable features are distal sensory impairment, upper limb tremor, scoliosis, and mild hearing loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tireoide
104.5 TPM
Próstata
64.2 TPM
Fígado
49.8 TPM
Glândula adrenal
13.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
12.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
HGNC:11184UniProt:Q00796

Variantes genéticas (ClinVar)

33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SORD: NM_003104.6(SORD):c.290G>T (p.Gly97Val) ()
🧬 SORD: NM_003104.6(SORD):c.610+202A>T ()
🧬 SORD: NM_003104.6(SORD):c.545-285G>C ()
🧬 SORD: GRCh37/hg19 15q21.1-21.2(chr15:45043912-51196595)x1 ()
🧬 SORD: NM_003104.6(SORD):c.908+1G>C ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:700508(Orphanet)
  2. MONDO:0030055(MONDO)
  3. Variantes catalogadas(ClinVar)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy

ORPHA:700508 · MONDO:0030055
OMIM
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