A doença "Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy" é uma condição genética rara que afeta principalmente os nervos motores, levando a fraqueza muscular progressiva nas extremidades e alterações nos pés. O nome descreve suas principais características: fraqueza muscular distal (nas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés), deformidades nos pés (como pé cavo), níveis elevados de sorbitol no sangue e uma neuropatia motora hereditária. A condição está associada a alterações no gene SORD, que fornece instruções para a produção da enzima sorbitol desidrogenase.[1][2]

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular distal nos membros inferiores (como dificuldade para levantar a ponta do pé) e superiores (como dificuldade para segurar objetos), distúrbio da marcha (andar anormal), pé cavo (arco do pé muito elevado) e escoliose (curvatura anormal da coluna). Também podem ocorrer fraqueza muscular proximal nos membros inferiores (afetando coxas e quadris), diminuição da sensação de dor e da sensação vibratória, além de alterações nos exames de nervos, como amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais e velocidade de condução nervosa motora diminuída. Um achado laboratorial característico é o aumento da concentração sérica de sorbitol.[1][4]

Esta condição é causada por alterações (variantes) no gene SORD, que codifica a enzima sorbitol desidrogenase. Essa enzima participa do metabolismo do sorbitol, um açúcar-álcool. Quando o gene SORD não funciona corretamente, o sorbitol se acumula nas células, o que pode levar à disfunção dos nervos motores e aos sintomas observados. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de condução nervosa (que mostram diminuição da velocidade de condução motora e amplitude dos potenciais de ação sensoriais) e exames laboratoriais que detectam níveis elevados de sorbitol no sangue. A confirmação é feita por teste genético, identificando variantes patogênicas no gene SORD. Atualmente, há 33 variantes registradas no ClinVar associadas a esta condição.[1][2][5]

Até o momento, não há medicamentos específicos aprovados para tratar a causa da doença. O manejo é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia para fortalecer os músculos e melhorar a marcha, órteses (como palmilhas ou suportes para os pés) para corrigir deformidades, e acompanhamento ortopédico para casos de escoliose. O tratamento deve ser individualizado por uma equipe multidisciplinar. No Brasil, esta condição não possui cobertura específica pelo SUS.[1][2]

A doença é progressiva, mas a velocidade de progressão e a gravidade podem variar entre as pessoas. Com acompanhamento adequado, incluindo fisioterapia e suporte ortopédico, é possível manter a mobilidade e a independência por muitos anos. O acúmulo de sorbitol pode ser monitorado, e pesquisas estão em andamento para entender melhor a doença e desenvolver terapias direcionadas.[1][2]

A doença "Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy" é uma condição genética rara que afeta principalmente os nervos motores, levando a fraqueza muscular progressiva nas extremidades e alterações nos pés. O nome descreve suas principais características: fraqueza muscular distal (nas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés), deformidades nos pés (como pé cavo), níveis elevados de sorbitol no sangue e uma neuropatia motora hereditária. A condição está associada a alterações no gene SORD, que fornece instruções para a produção da enzima sorbitol desidrogenase.[1][2]

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular distal nos membros inferiores (como dificuldade para levantar a ponta do pé) e superiores (como dificuldade para segurar objetos), distúrbio da marcha (andar anormal), pé cavo (arco do pé muito elevado) e escoliose (curvatura anormal da coluna). Também podem ocorrer fraqueza muscular proximal nos membros inferiores (afetando coxas e quadris), diminuição da sensação de dor e da sensação vibratória, além de alterações nos exames de nervos, como amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais e velocidade de condução nervosa motora diminuída. Um achado laboratorial característico é o aumento da concentração sérica de sorbitol.[1][4]

Esta condição é causada por alterações (variantes) no gene SORD, que codifica a enzima sorbitol desidrogenase. Essa enzima participa do metabolismo do sorbitol, um açúcar-álcool. Quando o gene SORD não funciona corretamente, o sorbitol se acumula nas células, o que pode levar à disfunção dos nervos motores e aos sintomas observados. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de condução nervosa (que mostram diminuição da velocidade de condução motora e amplitude dos potenciais de ação sensoriais) e exames laboratoriais que detectam níveis elevados de sorbitol no sangue. A confirmação é feita por teste genético, identificando variantes patogênicas no gene SORD. Atualmente, há 33 variantes registradas no ClinVar associadas a esta condição.[1][2][5]

Até o momento, não há medicamentos específicos aprovados para tratar a causa da doença. O manejo é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia para fortalecer os músculos e melhorar a marcha, órteses (como palmilhas ou suportes para os pés) para corrigir deformidades, e acompanhamento ortopédico para casos de escoliose. O tratamento deve ser individualizado por uma equipe multidisciplinar. No Brasil, esta condição não possui cobertura específica pelo SUS.[1][2]

A doença é progressiva, mas a velocidade de progressão e a gravidade podem variar entre as pessoas. Com acompanhamento adequado, incluindo fisioterapia e suporte ortopédico, é possível manter a mobilidade e a independência por muitos anos. O acúmulo de sorbitol pode ser monitorado, e pesquisas estão em andamento para entender melhor a doença e desenvolver terapias direcionadas.[1][2]