Síndrome Carpenter-Waziri

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuro

Auditável

Um grupo de síndromes genéticas ligadas ao cromossomo X, que se caracterizam por deficiência intelectual grave e alterações na aparência do rosto, com outras características que podem variar.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Carpenter-Waziri é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por deficiência intelectual grave e traços faciais peculiares. As famílias costumam notar atraso acentuado no desenvolvimento, convulsões em cerca de 35% dos casos e alterações na boca, olhos e membros. A síndrome decorre de mutações no gene ATRX, responsável por produzir uma proteína reguladora celular. Não existe um medicamento curativo ou tratamento específico aprovado, e a doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte multidisciplinar e no controle dos sintomas apresentados pelo paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 309580 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [6] Carpenter-Waziri syndrome results from… [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um grupo de síndromes genéticas ligadas ao cromossomo X, que se caracterizam por deficiência intelectual grave e alterações na aparência do rosto, com outras características que podem variar.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1999 Jul 30

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

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🦴

Ossos e articulações

8 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

35%prev.

Convulsão

17%prev.

Obesidade

Ocasional (29-5%)

—

Fissura palpebral ascendente

—

Criptorquidia

—

Micrognatia

—

Refluxo vesicoureteral

68sintomas

Frequente (1)

Ocasional (1)

Sem dados (66)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ConvulsãoSeizure

Frequente35%

ObesidadeObesity

Ocasional (29-5%)17%

Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure

CriptorquidiaCryptorchidism

MicrognatiaMicrognathia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa27desde 1999

Total histórico1PubMed

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Pico19991 papers

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

ATRXTranscriptional regulator ATRXDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Inhibition of DNA recombination at telomereDefective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations

MECANISMO DE DOENÇA

Alpha-thalassemia/impaired intellectual development syndrome, X-linked

A disorder characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities, and alpha-thalassemia. An essential phenotypic trait are hemoglobin H erythrocyte inclusions.

VIAS REACTOME (3)

Inhibition of DNA recombination at telomere Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to ATRX Mutations

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

RAD51999 H3-2991 MECP2981 RAD54B970 H3C3966 H3C1964 H3C2964 FSBP964

OUTRAS DOENÇAS (5)

intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, 1alpha-thalassemia-myelodysplastic syndromealpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndromegastric neuroendocrine neoplasm

HGNC:886UniProt:P46100

Variantes genéticas (ClinVar)

2.625 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.6150T>C (p.Ile2050=) ()

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.5272+10T>C ()

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.4318-5T>G ()

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.2696C>G (p.Thr899Arg) ()

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.1244C>T (p.Ser415Phe) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Inhibition of DNA recombination at telomere Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to ATRX Mutations

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Carpenter-Waziri syndrome results from a mutation in XNP.

Am J Med Genet1999 Jul 30

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A condição é causada por mutações genéticas no gene ATRX, localizado no cromossomo X. Esse gene produz uma proteína reguladora de transcrição fundamental para o neurodesenvolvimento.

[2] OMIM 309580 [5] GenCC [6] Carpenter-Waziri syndrome results from a mutation in XNP. (1999)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Carpenter-Waziri syndrome results from a mutation in XNP.
Am J Med Genet1999PMID 10398237
ORPHA:93973
Orphanet
OMIM OMIM:309580
OMIM
MONDO:0010663
MONDO
GARD:3521
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56014368
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Carpenter-Waziri. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter-waziri

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