A condição está associada a mutações genéticas no gene ATRX, situado no cromossomo X. Esse gene produz uma proteína reguladora fundamental para o desenvolvimento neurológico e corporal.

Entre os sinais mais marcantes estão o déficit intelectual grave e dismorfismos na face. Cerca de 35% das pessoas acometidas também podem manifestar crises de convulsão ao longo da vida.

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. Os cuidados e o controle dos sintomas clínicos ocorrem por meio da rede geral de atendimento do SUS.

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica dos sinais físicos associada a testes genéticos moleculares. O teste busca variantes no gene ATRX, o qual conta com mais de duas mil e seiscentas variantes catalogadas no repositório ClinVar.

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas por agências internacionais como a FDA. O tratamento concentra-se na assistência multidisciplinar e no manejo sintomático de intercorrências como refluxo e convulsões.