Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Chudley-Lowry-Hoar é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada principalmente por deficiência intelectual grave e traços faciais específicos. As pessoas com a síndrome também podem apresentar convulsões, que ocorrem em cerca de 35% dos casos, além de alterações nos rins e no sistema reprodutivo. Não existe um medicamento curativo específico ou protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Sistema Único de Saúde (SUS) para a síndrome. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas e no apoio ao desenvolvimento neurológico do paciente.
Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Alpha-thalassemia/impaired intellectual development syndrome, X-linked
A disorder characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities, and alpha-thalassemia. An essential phenotypic trait are hemoglobin H erythrocyte inclusions.
Variantes genéticas (ClinVar)
2.625 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Chudley-Lowry-Hoar
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
A síndrome de Chudley-Lowry-Hoar (também conhecida como MRXFH1) é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATRX, que provoca deficiência intelectual grave e características faciais dismórficas. Este estudo identificou que uma mutação específica (c.5182G>C) neste gene também está associada à microcefalia primária, expandindo o espectro de sintomas conhecidos da síndrome. Esta descoberta é crucial para médicos, pois ajuda a um diagnóstico mais preciso em pacientes que apresentam microcefalia junto com outros sinais da síndrome, e para pacientes e suas famílias, ao fornecer um entendimento mais completo das manifestações clínicas da doença.
🇧🇷 traduzidoHUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
Este estudo genético revelou que as síndromes de Juberg-Marsidi e Brooks, anteriormente consideradas condições distintas e associadas à deficiência intelectual ligada ao X, são na verdade a mesma doença genética, causada por mutações no gene HUWE1. Esta descoberta corrige informações anteriores sobre a causa da síndrome de Juberg-Marsidi e é fundamental para um diagnóstico mais preciso e um aconselhamento genético adequado para pacientes e suas famílias.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
Malnutrition: an overlooked geriatric syndrome in older adults with type 2 diabetes.
[Endogenous Alcohol Production in the Human Micro- and Mycobiome: Auto-Brewery Syndrome].
Improvement of Progressive Vanishing Lung Syndrome in COPD: A 7-Year Radiological Evolution Case Report and Literature Review.
Anastomotic leakage increases the risk of major low anterior resection syndrome 3 years after rectal cancer surgery.
📚 EuropePMCmostrando 2
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
Molecular genetics & genomic medicineHUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ openAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Chudley-Lowry-Hoar e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida para a Síndrome Chudley-Lowry-Hoar. As intervenções disponíveis destinam-se ao manejo dos sintomas clínicos e ao acompanhamento do déficit intelectual.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Chudley-Lowry-Hoar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Chudley-Lowry-Hoar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
