Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Binds to DNA tandem repeat sequences in both telomeres and euchromatin and in vitro binds DNA quadruplex structures. May help stabilizing G-rich regions into regular chromatin structures by remodeling G4 DNA and incorporating H3.3-containing nucleosomes. Catalytic component of the chromatin remodeling
NucleusChromosome, telomereNucleus, PML body
Alpha-thalassemia/impaired intellectual development syndrome, X-linked
A disorder characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities, and alpha-thalassemia. An essential phenotypic trait are hemoglobin H erythrocyte inclusions.
Variantes genéticas (ClinVar)
2,625 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Chudley-Lowry-Hoar
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
A síndrome de Chudley-Lowry-Hoar (também conhecida como MRXFH1) é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATRX, que provoca deficiência intelectual grave e características faciais dismórficas. Este estudo identificou que uma mutação específica (c.5182G>C) neste gene também está associada à microcefalia primária, expandindo o espectro de sintomas conhecidos da síndrome. Esta descoberta é crucial para médicos, pois ajuda a um diagnóstico mais preciso em pacientes que apresentam microcefalia junto com outros sinais da síndrome, e para pacientes e suas famílias, ao fornecer um entendimento mais completo das manifestações clínicas da doença.
🇧🇷 traduzidoHUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
Este estudo genético revelou que as síndromes de Juberg-Marsidi e Brooks, anteriormente consideradas condições distintas e associadas à deficiência intelectual ligada ao X, são na verdade a mesma doença genética, causada por mutações no gene HUWE1. Esta descoberta corrige informações anteriores sobre a causa da síndrome de Juberg-Marsidi e é fundamental para um diagnóstico mais preciso e um aconselhamento genético adequado para pacientes e suas famílias.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
Malnutrition: an overlooked geriatric syndrome in older adults with type 2 diabetes.
[Endogenous Alcohol Production in the Human Micro- and Mycobiome: Auto-Brewery Syndrome].
Improvement of Progressive Vanishing Lung Syndrome in COPD: A 7-Year Radiological Evolution Case Report and Literature Review.
Anastomotic leakage increases the risk of major low anterior resection syndrome 3 years after rectal cancer surgery.
📚 EuropePMCmostrando 2
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
Molecular genetics & genomic medicineHUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ openAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Chudley-Lowry-Hoar.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome Chudley-Lowry-Hoar
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
- HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
- Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
- Malnutrition: an overlooked geriatric syndrome in older adults with type 2 diabetes.
- [Endogenous Alcohol Production in the Human Micro- and Mycobiome: Auto-Brewery Syndrome].
- Improvement of Progressive Vanishing Lung Syndrome in COPD: A 7-Year Radiological Evolution Case Report and Literature Review.
- Anastomotic leakage increases the risk of major low anterior resection syndrome 3 years after rectal cancer surgery.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93971(Orphanet)
- OMIM OMIM:309580(OMIM)
- MONDO:0010663(MONDO)
- GARD:3521(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q56014366(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar