Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

ORPHA:847

Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

A síndrome de retardo mental alfa talassemia ligada ao X (ATR-X) em homens está associada a atraso profundo no desenvolvimento, dismorfismo facial, anormalidades genitais e talassemia alfa. As mulheres portadoras são geralmente fisicamente e intelectualmente normais.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive

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1Genes causadores

73Publicações indexadas

1Ensaios ativos

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1 ensaio ativo

2 total registrados no ClinicalTrials.gov

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📄 Publicações científicas

73 artigos

Último publicado: 2025 Aug

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📋

Uma perturbação do desenvolvimento intelectual, rara, sindrómica ligada ao cromossoma X caracterizada por grave perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfia facial, anomalias genitais e alfa-talassemia.

Partes do corpo afetadas

😀

Face

17 sintomas

🧠

Neurológico

16 sintomas

🦴

Ossos e articulações

12 sintomas

🫃

Digestivo

5 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

+ 32 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

103sintomas

Muito frequente (14)

Frequente (21)

Ocasional (31)

Sem dados (37)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 103 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Genitália ambíguaAmbiguous genitalia

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente

90%

HipertelorismoHypertelorism

Muito frequente

90%

Anormalidade das fontanelasAbnormality of fontanelles

Muito frequente

90%

Face planaFlat face

Muito frequente

90%

Anormalidade da genitália masculinaAbnormality of the male genitalia

Muito frequente

90%

Refluxo gastroesofágicoGastroesophageal reflux

Muito frequente

90%

CriptorquidiaCryptorchidism

Muito frequente

90%

Comportamento atípicoAtypical behavior

Muito frequente

90%

Atraso global profundo do desenvolvimentoProfound global developmental delay

Muito frequente

90%

AfasiaAphasia

Muito frequente

90%

Anormalidade da faceAbnormality of the face

Muito frequente

90%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

ATRX

Transcriptional regulator ATRX

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

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Pesquisas abertas

1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Early Check: Expanded Screening in Newborns🟢 Recrutando

NCT03655223

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