ORPHA:171680
Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A
A lisencefalia (LIS) devido à mutação TUBA1A é uma anomalia congênita do desenvolvimento cortical devido à migração neuronal anormal envolvendo laminação neocortical e hipocampal, corpo caloso, cerebelo e tronco cerebral. Pode-se observar um amplo espectro clínico, desde crianças com epilepsia grave e déficit intelectual e motor até casos com disgenesia cerebral grave no período pré-natal levando à interrupção da gravidez devido à gravidade do prognóstico.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Lisencefalia por mutaç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
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