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Polimicrogiria bilateral frontal
ORPHA:208444CID-10 · Q04.3CID-11 · LA05.50DOENÇA RARA
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neuroInício neonatal

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A polimicrogiria bilateral frontal é uma condição rara em que a parte da frente dos dois lados do cérebro apresenta alterações no seu desenvolvimento. Comumente, a família nota atrasos nas etapas do desenvolvimento motor e na fala, além de fraqueza nos membros e ocorrência de convulsões. Não existe um tratamento curativo definitivo, sendo as condutas adaptadas individualmente para controlar os sintomas de cada pessoa. No Brasil, a enfermidade não possui um protocolo oficial específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida pela rede habitual do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2026 Mar
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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
14 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Tetraparesia espástica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência intelectual, leve
Frequente (79-30%)
17%prev.
Convulsão
Ocasional (29-5%)
52sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (2)
Ocasional (5)
Muito raro (1)
Sem dados (41)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)90%
Tetraparesia espásticaSpastic tetraparesis
Frequente (79-30%)55%
Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20261 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

TUBB2BTubulin beta-2B chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors
MECANISMO DE DOENÇA

Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7

A malformation of the cortex in which the brain surface is irregular and characterized by an excessive number of small gyri with abnormal lamination. Polymicrogyria is a heterogeneous disorder, considered to be the result of postmigratory abnormal cortical organization.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Brain Spinal cord cervical c-1
377.8 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
248.1 TPM
Substância negra
229.1 TPM
Hipotálamo
205.3 TPM
Brain Caudate basal ganglia
203.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
complex cortical dysplasia with other brain malformations 7tubulinopathy-associated dysgyriacerebellar ataxia, intellectual disability, and dysequilibriumcongenital fibrosis of extraocular muscles
HGNC:30829UniProt:Q9BVA1

Variantes genéticas (ClinVar)

172 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.848C>A (p.Ala283Glu) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.1150C>A (p.Gln384Lys) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.625G>A (p.Asp209Asn) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.1033A>T (p.Ile345Phe) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.863A>T (p.Glu288Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria bilateral frontal

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma malformação congênita rara restrita à região frontal de ambos os hemisférios cerebrais. Ela se manifesta por atrasos motores, déficits de linguagem e episódios convulsivos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:208444
    Orphanet
  2. GARD:10783
    GARD (NIH)
  3. Q30988929
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Polimicrogiria bilateral frontal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Polimicrogiria bilateral frontal

ORPHA:208444 · MONDO:0016162
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C5437679
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara