A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629, PubMed:28013290). Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin. Plays a critical role in proper axon guidance in both central and periph
Cytoplasm, cytoskeleton
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7
A malformation of the cortex in which the brain surface is irregular and characterized by an excessive number of small gyri with abnormal lamination. Polymicrogyria is a heterogeneous disorder, considered to be the result of postmigratory abnormal cortical organization.
Variantes genéticas (ClinVar)
172 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A Case of Knobloch Syndrome With Lens Dislocation Resembling Homocystinuria.
Autosomal recessive bilateral frontal polymicrogyria with ectopia lentis and chorioretinal dystrophy.
Genotype-phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes.
Genetic malformations of the cerebral cortex and epilepsy.
[Bilateral frontal polymicrogyria and Ehlers-Danlos syndrome].
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A Case of Knobloch Syndrome With Lens Dislocation Resembling Homocystinuria.
- Autosomal recessive bilateral frontal polymicrogyria with ectopia lentis and chorioretinal dystrophy.
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- Genetic malformations of the cerebral cortex and epilepsy.
- [Bilateral frontal polymicrogyria and Ehlers-Danlos syndrome].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:208444(Orphanet)
- MONDO:0016162(MONDO)
- GARD:10783(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q30988929(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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