Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Polimicrogiria bilateral frontal
ORPHA:208444CID-10 · Q04.3CID-11 · LA05.50DOENÇA RARA

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral. Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes. A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2026 Mar
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
14 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Tetraparesia espástica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência intelectual, leve
Frequente (79-30%)
17%prev.
Convulsão
Ocasional (29-5%)
52sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (2)
Ocasional (5)
Muito raro (1)
Sem dados (41)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)90%
Tetraparesia espásticaSpastic tetraparesis
Frequente (79-30%)55%
Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20261 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

TUBB2BTubulin beta-2B chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629, PubMed:28013290). Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin. Plays a critical role in proper axon guidance in both central and periph

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytoskeleton

VIAS BIOLÓGICAS (10)
HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors
MECANISMO DE DOENÇA

Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7

A malformation of the cortex in which the brain surface is irregular and characterized by an excessive number of small gyri with abnormal lamination. Polymicrogyria is a heterogeneous disorder, considered to be the result of postmigratory abnormal cortical organization.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Brain Spinal cord cervical c-1
377.8 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
248.1 TPM
Substância negra
229.1 TPM
Hipotálamo
205.3 TPM
Brain Caudate basal ganglia
203.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
complex cortical dysplasia with other brain malformations 7tubulinopathy-associated dysgyriacerebellar ataxia, intellectual disability, and dysequilibriumcongenital fibrosis of extraocular muscles
HGNC:30829UniProt:Q9BVA1

Variantes genéticas (ClinVar)

172 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.848C>A (p.Ala283Glu) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.1150C>A (p.Gln384Lys) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.625G>A (p.Asp209Asn) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.1033A>T (p.Ile345Phe) ()
🧬 TUBB2B: NM_178012.5(TUBB2B):c.863A>T (p.Glu288Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria bilateral frontal

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Polimicrogiria bilateral frontal.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Polimicrogiria bilateral frontal

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A Case of Knobloch Syndrome With Lens Dislocation Resembling Homocystinuria.
    Clinical case reports· 2026· PMID 41767075mais citado
  2. Autosomal recessive bilateral frontal polymicrogyria with ectopia lentis and chorioretinal dystrophy.
    Ann Indian Acad Neurol· 2013· PMID 24339607recente
  3. Genotype-phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes.
    Ann Neurol· 2005· PMID 16240336recente
  4. Genetic malformations of the cerebral cortex and epilepsy.
    Epilepsia· 2005· PMID 15816977recente
  5. [Bilateral frontal polymicrogyria and Ehlers-Danlos syndrome].
    Arch Pediatr· 2005· PMID 15694543recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:208444(Orphanet)
  2. MONDO:0016162(MONDO)
  3. GARD:10783(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q30988929(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Polimicrogiria bilateral frontal
Compêndio · Raras BR

Polimicrogiria bilateral frontal

ORPHA:208444 · MONDO:0016162
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C5437679
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades