Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3

ORPHA:300570CID-10 · Q04.3OMIM 614039DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

MuscularInício neonatalHerança AD

Auditável

Qualquer malformação complexa da parte externa do cérebro (córtex cerebral), acompanhada de outras malformações cerebrais, cuja causa é uma mutação (alteração) no gene TUBB3.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento estrutural do cérebro desde antes do nascimento. Os familiares costumam notar desde cedo dificuldades no movimento, fraqueza no pescoço e tronco, atraso expressivo para começar a falar e problemas na visão ou audição. Não há remédio curativo específico disponível, e a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O suporte à criança é baseado em terapias multidisciplinares, contando com procedimentos de reabilitação em doenças raras previstos na rede do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer malformação complexa da parte externa do cérebro (córtex cerebral), acompanhada de outras malformações cerebrais, cuja causa é uma mutação (alteração) no gene TUBB3.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

12

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

19 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

😀

Face

3 sintomas

+ 43 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem

Frequência: 9/9

100%prev.

Estrabismo

Frequente (79-30%)

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequente (79-30%)

90%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

89%prev.

Fusão do núcleo caudado e putâmen

Frequência: 8/9

89%prev.

Hipotonia axial

Frequente (79-30%)

88sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (23)

Ocasional (54)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 88 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Frequência: 9/9100%

EstrabismoStrabismus

Frequente (79-30%)100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequente (79-30%)100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Fusão do núcleo caudado e putâmenFusion of the caudate and putamen

Frequência: 8/989%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa16desde 2010

Últimos 10 anos5publicações

Pico20201 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

TUBB3

TUBB3Tubulin beta-3 chainDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors

MECANISMO DE DOENÇA

Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A

A congenital ocular motility disorder marked by restrictive ophthalmoplegia affecting extraocular muscles innervated by the oculomotor and/or trochlear nerves. It is clinically characterized by anchoring of the eyes in downward gaze, ptosis, and backward tilt of the head. Congenital fibrosis of extraocular muscles type 3 presents as a non-progressive, autosomal dominant disorder with variable expression. Patients may be bilaterally or unilaterally affected, and their oculo-motility defects range from complete ophthalmoplegia (with the eyes fixed in a hypo- and exotropic position), to mild asymptomatic restrictions of ocular movement. Ptosis, refractive error, amblyopia, and compensatory head positions are associated with the more severe forms of the disorder. In some cases, the ocular phenotype is accompanied by additional features including developmental delay, corpus callosum agenesis, basal ganglia dysmorphism, facial weakness, polyneuropathy.

VIAS REACTOME (30)

Translocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane Gap junction assembly MHC class II antigen presentation Separation of Sister Chromatids

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Hipotálamo

143.8 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

123.1 TPM

Córtex cerebral

102.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

101.2 TPM

Cerebelo

101.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TUBA1A999 TUBA1B999 TUBA1C993 MAPT987 TUBAL3963 TUBA8962 TUBA3D962 MAPRE3944

OUTRAS DOENÇAS (4)

fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvementcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 1congenital fibrosis of extraocular musclestubulinopathy-associated dysgyria

HGNC:20772UniProt:Q13509

Variantes genéticas (ClinVar)

185 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TUBB3: NM_006086.4(TUBB3):c.847G>T (p.Ala283Ser) ()

🧬 TUBB3: NM_006086.4(TUBB3):c.880T>G (p.Phe294Val) ()

🧬 TUBB3: NM_006086.4(TUBB3):c.21C>G (p.Ile7Met) ()

🧬 TUBB3: NM_006086.4(TUBB3):c.98G>A (p.Ser33Asn) ()

🧬 TUBB3: NM_006086.4(TUBB3):c.941C>T (p.Ala314Val) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Translocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane Gap junction assembly MHC class II antigen presentation Separation of Sister Chromatids Resolution of Sister Chromatid Cohesion HSP90 chaperone cycle for steroid hormone receptors (SHR) in the presence of ligand Recruitment of NuMA to mitotic centrosomes Prefoldin mediated transfer of substrate to CCT/TriC Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC Post-chaperonin tubulin folding pathway Recycling pathway of L1 Hedgehog 'off' state Cargo trafficking to the periciliary membrane Intraflagellar transport RHO GTPases activate IQGAPs RHO GTPases Activate Formins COPI-mediated anterograde transport COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde traffic COPI-independent Golgi-to-ER retrograde traffic Mitotic Prometaphase The role of GTSE1 in G2/M progression after G2 checkpoint Carboxyterminal post-translational modifications of tubulin HCMV Early Events Assembly and cell surface presentation of NMDA receptors Activation of AMPK downstream of NMDARs Aggrephagy EML4 and NUDC in mitotic spindle formation Sealing of the nuclear envelope (NE) by ESCRT-III Kinesins

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🇧🇷 Atendimento SUS — Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

The prospect of novel orphan therapeutic protocol for TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a case report.

BMC Nephrol2025 Apr 1

Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.

Clin Genet2023 Sep

TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.

Am J Med Genet A2022 Sep

Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.

Hum Mol Genet2021 Nov 1

Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.

Brain2020 Jan 1

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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30 em comum

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25 em comum

ORPHA:206701

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações patogênicas no gene TUBB3, que afetam a proteína beta-3 tubulina. Essa alteração compromete a organização estrutural adequada do cérebro durante a gestação e a infância.

[1] Orphanet [5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

The prospect of novel orphan therapeutic protocol for TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a case report.
BMC Nephrol2025PMID 40170159
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet2023PMID 37191084
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A2022PMID 35670379
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet2021PMID 34170319
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain2020PMID 31794024
ORPHA:300570
Orphanet
OMIM OMIM:614039
OMIM
MONDO:0013541
MONDO
GARD:13032
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q30989316
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3

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