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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31
ORPHA:101011CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.00OMIM 610250DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício infantilHerança AD
Também conhecida comoSPG31
Sinônimos clínicos: SPG31

É um tipo raro de paraplegia espástica hereditária, uma condição que geralmente se manifesta de forma "pura", ou seja, com os sintomas principais: fraqueza nas pernas (especialmente nos músculos mais próximos ao tronco), um andar rígido e desajeitado (chamado marcha espástica) e reflexos muito ativos. Os sintomas podem surgir em duas fases distintas da vida: na infância ou na idade adulta (geralmente depois dos 30 anos). Em alguns casos, a doença pode apresentar um quadro mais complexo, com manifestações adicionais como: problemas nos nervos das extremidades (neuropatia periférica), fraqueza nos músculos da fala e da deglutição (paralisia bulbar), o que pode causar dificuldade para articular as palavras (disartria) e para engolir (disfagia), perda de massa muscular nas mãos e pés (amiotrofia distal) e diminuição da sensibilidade à vibração nas extremidades.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31 (SPG31) é uma condição genética rara que afeta principalmente a força e o movimento das pernas. Ela costuma causar fraqueza muscular, reflexos exagerados e um caminhar com rigidez conhecido como marcha espástica. Os sintomas podem começar tanto na infância quanto na fase adulta e decorrem de alterações no gene REEP1. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte e reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É um tipo raro de paraplegia espástica hereditária, uma condição que geralmente se manifesta de forma "pura", ou seja, com os sintomas principais: fraqueza nas pernas (especialmente nos músculos mais próximos ao tronco), um andar rígido e desajeitado (chamado marcha espástica) e reflexos muito ativos. Os sintomas podem surgir em duas fases distintas da vida: na infância ou na idade adulta (geralmente depois dos 30 anos). Em alguns casos, a doença pode apresentar um quadro mais complexo, com manifestações adicionais como: problemas nos nervos das extremidades (neuropatia periférica), fraqueza nos músculos da fala e da deglutição (paralisia bulbar), o que pode causar dificuldade para articular as palavras (disartria) e para engolir (disfagia), perda de massa muscular nas mãos e pés (amiotrofia distal) e diminuição da sensibilidade à vibração nas extremidades.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2009 Feb
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
💪
Músculos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Marcha espástica
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Fraqueza muscular do membro inferior
Frequência: 6/6
100%prev.
Sinal de Babinski
Frequência: 6/6
90%prev.
Reflexos exaltados
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dificuldade para correr
Frequente (79-30%)
31sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (10)
Ocasional (11)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Marcha espásticaSpastic gait
Muito frequente (99-80%)100%
Fraqueza muscular do membro inferiorLower limb muscle weakness
Frequência: 6/6100%
Sinal de BabinskiBabinski sign
Frequência: 6/6100%
Reflexos exaltadosBrisk reflexes
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscular proximal nos membros inferioresProximal muscle weakness in lower limbs
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20091 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
REEP1
REEP1Receptor expression-enhancing protein 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Expression and translocation of olfactory receptors
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 31, autosomal dominant

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
67.0 TPM
Cólon sigmoide
61.1 TPM
Esôfago - Muscular
51.8 TPM
Esôfago - Junção
44.2 TPM
Artéria tibial
35.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
hereditary spastic paraplegia 31spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6neuronopathy, distal hereditary motor, type 5Bneuronopathy, distal hereditary motor, type 5
HGNC:25786UniProt:Q9H902

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

141 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 REEP1: NM_001371279.1(REEP1):c.105+1G>T ()
🧬 REEP1: NM_001371279.1(REEP1):c.105+2T>C ()
🧬 REEP1: GRCh37/hg19 2p11.2-q11.2(chr2:85898497-97671333)x3 ()
🧬 REEP1: NM_001371279.1(REEP1):c.183_184insCT (p.Phe62fs) ()
🧬 REEP1: NM_001371279.1(REEP1):c.304-149C>T ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.

62
217
341
Patogênica (10.0%)
VUS (35.0%)
Benigna (55.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) [Pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T [Likely pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1234G>C (p.Glu412Gln) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2286G>A (p.Trp762Ter) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.679C>T (p.Pro227Ser) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
23 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 23

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC34 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 34 no EuropePMC

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada por fraqueza progressiva e rigidez muscular nas pernas. Também é conhecida pela sigla SPG31 e classificada sob o CID-10 G11.4.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:101011
    Orphanet
  2. GARD:10817
    GARD (NIH)
  3. Q32142846
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31

ORPHA:101011 · MONDO:0012453
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1853247
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara