É um tipo raro de paraplegia espástica hereditária, uma condição que geralmente se manifesta de forma "pura", ou seja, com os sintomas principais: fraqueza nas pernas (especialmente nos músculos mais próximos ao tronco), um andar rígido e desajeitado (chamado marcha espástica) e reflexos muito ativos. Os sintomas podem surgir em duas fases distintas da vida: na infância ou na idade adulta (geralmente depois dos 30 anos). Em alguns casos, a doença pode apresentar um quadro mais complexo, com manifestações adicionais como: problemas nos nervos das extremidades (neuropatia periférica), fraqueza nos músculos da fala e da deglutição (paralisia bulbar), o que pode causar dificuldade para articular as palavras (disartria) e para engolir (disfagia), perda de massa muscular nas mãos e pés (amiotrofia distal) e diminuição da sensibilidade à vibração nas extremidades.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo raro de paraplegia espástica hereditária, uma condição que geralmente se manifesta de forma "pura", ou seja, com os sintomas principais: fraqueza nas pernas (especialmente nos músculos mais próximos ao tronco), um andar rígido e desajeitado (chamado marcha espástica) e reflexos muito ativos. Os sintomas podem surgir em duas fases distintas da vida: na infância ou na idade adulta (geralmente depois dos 30 anos). Em alguns casos, a doença pode apresentar um quadro mais complexo, com manifestações adicionais como: problemas nos nervos das extremidades (neuropatia periférica), fraqueza nos músculos da fala e da deglutição (paralisia bulbar), o que pode causar dificuldade para articular as palavras (disartria) e para engolir (disfagia), perda de massa muscular nas mãos e pés (amiotrofia distal) e diminuição da sensibilidade à vibração nas extremidades.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton. May also enhance the cell surface expression of odorant receptors (PubMed:20200447). May play a role in long-term axonal maintenance (PubMed:24478229)
MembraneMitochondrion membraneEndoplasmic reticulum
Spastic paraplegia 31, autosomal dominant
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
141 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 23
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC34 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 34 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:101011(Orphanet)
- OMIM OMIM:610250(OMIM)
- MONDO:0012453(MONDO)
- GARD:10817(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142846(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
