Uma neuropatia hereditária sensitiva e motora axonal rara caracterizada por neuropatia axonal progressiva com fraqueza nos membros e perda sensorial distal grave em todos os membros e alterações acrodistróficas que levam a úlceras indolores que não cicatrizam, osteomielite, contraturas e lesões mutilantes com perda de falanges terminais. Uma família com três irmãos afetados é descrita e não houve descrições adicionais na literatura desde 1999.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma condição axonal rara caracterizada por uma neuropatia axonal progressiva associada a fraqueza nos membros e grave perda sensorial distal em todas as extremidades. O quadro foi registrado em uma família com três irmãos acometidos, sem novos relatos adicionais na literatura médica desde 1999.[1]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas envolvem fraqueza nos membros e diminuição acentuada da sensibilidade distal. Há ocorrência de alterações acrodistróficas que culminam no desenvolvimento de úlceras indolores de difícil cicatrização, osteomielite, contraturas articulares e lesões mutilantes com perda das falanges terminais.[1]
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma condição rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade dos membros. Ela causa fraqueza nas pernas e braços, além de perda profunda da sensibilidade que leva ao aparecimento de feridas crônicas indolores nas mãos e pés, contraturas e perda da ponta dos dedos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos fornecidos pelo SUS para curá-la. O cuidado pelo SUS concentra-se em suporte especializado, como o Atendimento em reabilitação para doenças raras, visando tratar as feridas e preservar a mobilidade.
Uma neuropatia hereditária sensitiva e motora axonal rara caracterizada por neuropatia axonal progressiva com fraqueza nos membros e perda sensorial distal grave em todos os membros e alterações acrodistróficas que levam a úlceras indolores que não cicatrizam, osteomielite, contraturas e lesões mutilantes com perda de falanges terminais. Uma família com três irmãos afetados é descrita e não houve descrições adicionais na literatura desde 1999.
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Sinais e sintomas
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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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[Genetics of Motor Neuron Diseases and Hereditary Spastic Paraplegia].
Trk-fused gene plays a critical role in diet-induced adipose tissue expansion and is also involved in thyroid hormone action.
Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type mimicking proximal myopathy.
Fibril structures of TFG protein mutants validate the identification of TFG as a disease-related amyloid protein by the IMPAcT method.
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É uma doença genética rara dos nervos periféricos caracterizada por fraqueza muscular e insensibilidade grave nas extremidades. A perda de sensibilidade provoca lesões tróficas mutilantes, feridas crônicas que não doem e contraturas nos membros.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-com-acrodistrofia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
