A Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma doença neurológica rara que afeta os nervos periféricos, responsáveis pela sensibilidade e pelo movimento dos braços e pernas. A condição é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, perda severa da sensibilidade nas extremidades (mãos e pés) e alterações distróficas nas pontas dos dedos, que podem levar ao surgimento de úlceras que não cicatrizam, infecções ósseas (osteomielite), deformidades e perda das falanges terminais (parte final dos dedos).[1]

Até o momento, a doença foi descrita em apenas uma família, com três irmãos afetados, e não há novos relatos na literatura desde 1999. Por ser extremamente rara, muitas informações sobre sua história natural e prevalência ainda são limitadas.[1]

Os principais sintomas incluem fraqueza muscular nos braços e pernas (neuropatia motora) e perda profunda da sensibilidade em todas as extremidades (neuropatia sensitiva). A perda de sensibilidade pode levar a feridas indolores que não cicatrizam, especialmente nos pés e mãos, aumentando o risco de infecções ósseas (osteomielite) e deformidades articulares (contraturas).[1]

Com a progressão, podem ocorrer lesões mutilantes, com perda das falanges terminais dos dedos (acrodistrofia). Essas alterações são consequência direta da falta de proteção proporcionada pela sensibilidade dolorosa normal.[1]

A Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma condição genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico associado à doença. A herança (padrão de transmissão familiar) também não foi estabelecida, devido ao número muito limitado de casos descritos.[1][3]

A base genética permanece em investigação. O aconselhamento genético com um especialista pode ajudar a esclarecer os riscos para familiares, com base na história familiar disponível.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica detalhada, com identificação dos sintomas característicos (neuropatia sensitivo-motora progressiva com acrodistrofia) e na exclusão de outras causas de neuropatia hereditária. Exames como eletroneuromiografia podem confirmar o padrão axonal da neuropatia.[1]

Testes genéticos podem auxiliar no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme a política nacional de atenção às pessoas com doenças raras.[1]

Não há tratamento curativo específico para a Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia. O manejo é multidisciplinar e focado em prevenir complicações, aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida.[1]

As principais medidas incluem cuidados com os pés e mãos para evitar úlceras (uso de calçados adequados, hidratação da pele, inspeção diária), tratamento precoce de feridas e infecções, fisioterapia para manter a força muscular e a mobilidade articular, e, quando necessário, cirurgia ortopédica para correção de deformidades ou tratamento de osteomielite.[1]

O prognóstico é variável, mas a doença tende a ser progressiva. Com acompanhamento médico regular e medidas preventivas adequadas, é possível reduzir o risco de complicações graves, como amputações e infecções sistêmicas. O suporte de uma equipe multidisciplinar (neurologista, fisiatra, enfermeiro, fisioterapeuta, psicólogo) é fundamental para manter a funcionalidade e o bem-estar.[1]

A Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma doença neurológica rara que afeta os nervos periféricos, responsáveis pela sensibilidade e pelo movimento dos braços e pernas. A condição é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, perda severa da sensibilidade nas extremidades (mãos e pés) e alterações distróficas nas pontas dos dedos, que podem levar ao surgimento de úlceras que não cicatrizam, infecções ósseas (osteomielite), deformidades e perda das falanges terminais (parte final dos dedos).[1]

Até o momento, a doença foi descrita em apenas uma família, com três irmãos afetados, e não há novos relatos na literatura desde 1999. Por ser extremamente rara, muitas informações sobre sua história natural e prevalência ainda são limitadas.[1]

Os principais sintomas incluem fraqueza muscular nos braços e pernas (neuropatia motora) e perda profunda da sensibilidade em todas as extremidades (neuropatia sensitiva). A perda de sensibilidade pode levar a feridas indolores que não cicatrizam, especialmente nos pés e mãos, aumentando o risco de infecções ósseas (osteomielite) e deformidades articulares (contraturas).[1]

Com a progressão, podem ocorrer lesões mutilantes, com perda das falanges terminais dos dedos (acrodistrofia). Essas alterações são consequência direta da falta de proteção proporcionada pela sensibilidade dolorosa normal.[1]

A Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma condição genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico associado à doença. A herança (padrão de transmissão familiar) também não foi estabelecida, devido ao número muito limitado de casos descritos.[1][3]

A base genética permanece em investigação. O aconselhamento genético com um especialista pode ajudar a esclarecer os riscos para familiares, com base na história familiar disponível.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica detalhada, com identificação dos sintomas característicos (neuropatia sensitivo-motora progressiva com acrodistrofia) e na exclusão de outras causas de neuropatia hereditária. Exames como eletroneuromiografia podem confirmar o padrão axonal da neuropatia.[1]

Testes genéticos podem auxiliar no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme a política nacional de atenção às pessoas com doenças raras.[1]

Não há tratamento curativo específico para a Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia. O manejo é multidisciplinar e focado em prevenir complicações, aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida.[1]

As principais medidas incluem cuidados com os pés e mãos para evitar úlceras (uso de calçados adequados, hidratação da pele, inspeção diária), tratamento precoce de feridas e infecções, fisioterapia para manter a força muscular e a mobilidade articular, e, quando necessário, cirurgia ortopédica para correção de deformidades ou tratamento de osteomielite.[1]

O prognóstico é variável, mas a doença tende a ser progressiva. Com acompanhamento médico regular e medidas preventivas adequadas, é possível reduzir o risco de complicações graves, como amputações e infecções sistêmicas. O suporte de uma equipe multidisciplinar (neurologista, fisiatra, enfermeiro, fisioterapeuta, psicólogo) é fundamental para manter a funcionalidade e o bem-estar.[1]