Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença genética rara que causa fraqueza progressiva e perda de sensibilidade nas extremidades, levando a deformidades nos pés e mãos. Afeta nervos periféricos, impactando a mobilidade e a função.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
PDXK-Related Neuropathy: A Case With a Novel Splice-Altering Missense Variant and Literature Review.
[Genetics of Motor Neuron Diseases and Hereditary Spastic Paraplegia].
Trk-fused gene plays a critical role in diet-induced adipose tissue expansion and is also involved in thyroid hormone action.
Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type mimicking proximal myopathy.
Fibril structures of TFG protein mutants validate the identification of TFG as a disease-related amyloid protein by the IMPAcT method.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- PDXK-Related Neuropathy: A Case With a Novel Splice-Altering Missense Variant and Literature Review.
- [Genetics of Motor Neuron Diseases and Hereditary Spastic Paraplegia].
- Trk-fused gene plays a critical role in diet-induced adipose tissue expansion and is also involved in thyroid hormone action.
- Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type mimicking proximal myopathy.
- Fibril structures of TFG protein mutants validate the identification of TFG as a disease-related amyloid protein by the IMPAcT method.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:90119(Orphanet)
- MONDO:0019550(MONDO)
- GARD:19124(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788716(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar