A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é uma condição genética extremamente rara que compromete os vasos sanguíneos do cérebro e os movimentos normais do esôfago. A família geralmente percebe os primeiros sinais nos primeiros anos de vida, incluindo engasgos ou dificuldade para engolir alimentos, além de episódios de fraqueza no corpo causados por falta de circulação cerebral. O quadro é herdado de forma autossômica recessiva e está associado a alterações no gene GUCY1A1. No Brasil, a doença não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o suporte prestado pelos serviços da rede de saúde.
A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMoyamoya disease 6 with or without achalasia
A form of Moyamoya disease, a progressive cerebral angiopathy characterized by bilateral intracranial carotid artery stenosis and telangiectatic vessels in the region of the basal ganglia. The abnormal vessels resemble a 'puff of smoke' (moyamoya) on cerebral angiogram. Affected individuals can develop transient ischemic attacks and/or cerebral infarction, and rupture of the collateral vessels can cause intracranial hemorrhage. Hemiplegia of sudden onset and epileptic seizures constitute the prevailing presentation in childhood, while subarachnoid bleeding occurs more frequently in adults. MYMY6 is characterized by severe cerebral angiopathy and onset of severe achalasia in infancy or early childhood.
Variantes genéticas (ClinVar)
49 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 15 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
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Outros ensaios clínicos
56 ensaios clínicos encontrados, 22 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Loss of α1β1 soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro que combina acalasia manifestada na infância com estreitamento progressivo e anormalidade da vasculatura cerebral. Sua prevalência registrada é de menos de 1 indivíduo em 1.000.000.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya-com-acalasia-de-inicio-precoce
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov