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Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce
ORPHA:401945CID-10 · K22.0CID-11 · DA21.0OMIM 615750DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança AR

A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis ​​incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é uma condição genética extremamente rara que compromete os vasos sanguíneos do cérebro e os movimentos normais do esôfago. A família geralmente percebe os primeiros sinais nos primeiros anos de vida, incluindo engasgos ou dificuldade para engolir alimentos, além de episódios de fraqueza no corpo causados por falta de circulação cerebral. O quadro é herdado de forma autossômica recessiva e está associado a alterações no gene GUCY1A1. No Brasil, a doença não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o suporte prestado pelos serviços da rede de saúde.

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A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis ​​incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.

Pesquisas ativas
22 ensaios
56 total registrados no ClinicalTrials.gov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: K22.0
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipertensão
Frequência: 4/4
100%prev.
Acidente vascular cerebral
100%prev.
Acalasia
Frequência: 9/9
60%prev.
Fenômeno de Moyamoya
Frequência: 3/5
56%prev.
Início na infância
Frequência: 5/9
55%prev.
Anormalidade da vasculatura cerebral
Frequente (79-30%)
19sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (6)
Ocasional (8)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipertensãoHypertension
Frequência: 4/4100%
Muito frequente100%
AcalasiaAchalasia
Frequência: 9/9100%
Fenômeno de MoyamoyaMoyamoya phenomenon
Frequência: 3/560%
Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 5/956%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026🧪 2006Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GUCY1A1
GUCY1A1Guanylate cyclase soluble subunit alpha-1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Smooth Muscle ContractionNitric oxide stimulates guanylate cyclase
MECANISMO DE DOENÇA

Moyamoya disease 6 with or without achalasia

A form of Moyamoya disease, a progressive cerebral angiopathy characterized by bilateral intracranial carotid artery stenosis and telangiectatic vessels in the region of the basal ganglia. The abnormal vessels resemble a 'puff of smoke' (moyamoya) on cerebral angiogram. Affected individuals can develop transient ischemic attacks and/or cerebral infarction, and rupture of the collateral vessels can cause intracranial hemorrhage. Hemiplegia of sudden onset and epileptic seizures constitute the prevailing presentation in childhood, while subarachnoid bleeding occurs more frequently in adults. MYMY6 is characterized by severe cerebral angiopathy and onset of severe achalasia in infancy or early childhood.

OUTRAS DOENÇAS (1)
Moyamoya disease with early-onset achalasia
HGNC:4685UniProt:Q02108

Variantes genéticas (ClinVar)

49 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.361C>T (p.Gln121Ter) ()
🧬 GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1119del (p.Ile373fs) ()
🧬 GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1501C>T (p.Gln501Ter) ()
🧬 GUCY1A1: GUCY1A1, ARG593HIS (rs370478508) ()
🧬 GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1872-45G>C ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 15 variantes classificadas pelo ClinVar.

12
2
1
Patogênica (80.0%)
VUS (13.3%)
Benigna (6.7%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
GUCY1A1: GUCY1A1, ARG593HIS (rs370478508) [Pathogenic]
GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1886_1905del (p.Cys629fs) [Likely pathogenic]
GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1422del (p.Lys475fs) [Pathogenic]
GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.1086+1G>T [Pathogenic/Likely pathogenic]
GUCY1A1: NM_001130682.3(GUCY1A1):c.630C>T (p.Thr210=) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 32
2Fase 21
1Fase 12
·Pré-clínico51
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 56 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce

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Pesquisa ativa

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Onde estão os ensaios

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NCT06714097 · Application of Digital Twins' Technology in Patients Who Had…Recrutando
NA🇮🇹 Itália
NCT07711457 · Application of Extended Reality (XR)-Assisted Computed Tomog…Recrutando
🇹🇼 Taiwan
NCT07377695 · Remimazolam Consumption: TCI vs. Manual InfusionRecrutando
NASouth Korea
NCT07781579 · 5T MRI and Metabolomics-Based Hemorrhage Risk Prediction in …Recrutando
🇨🇳 China
NCT07304947 · Cardiac Index-Guided Intraoperative Hemodynamic Management i…Recrutando
NASouth Korea
NCT07140731 · The Symani Restore StudyRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07144930 · Cognitive-Motor Incorporated Training and Its Relations in C…Recrutando
NA🇹🇼 Taiwan
NCT07065409 · Treatment of Moyamoya Disease With iPSC-derived ExosomesRecrutando
PHASE1🇨🇳 China
NCT06880341 · Managing Transient Neurologic Episodes in Surgery for Moyamo…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT06832839 · Study on the Mechanism of Cognitive Impairment in Patients w…Recrutando
🇨🇳 China
NCT06817434 · Study on Evaluating the Effectiveness of Statins in the Trea…Recrutando
🇨🇳 China
NCT07517354 · Family-Based Moyamoya Susceptibility and Early DetectionRecrutando
🇨🇳 China
NCT06330818 · Imaging in Moyamoya Disease - Study to Investigate Different…Recrutando
NA🇩🇪 Alemanha
NCT06041659 · Functional Magnetic Resonance-Based Observations of Brain Ne…Recrutando
🇨🇳 China
NCT05619068 · The Evolution and Prognosis of Moyamoya DiseaseRecrutando
🇨🇳 China
NCT05332756 · Long-term Outcomes of Conservative Management in Patients wi…Recrutando
🇨🇳 China
NCT05961748 · Registry of Multicenter Brain-Heart Comorbidity in ChinaRecrutando
🇨🇳 China
NCT06634004 · Biomarker-Led Optimization of Successful Surgical Outcomes i…Por convite
🇺🇸 Estados Unidos
NCT04240119 · Angiogenic Markers in Cerebrovascular Disease (ANFIS)Por convite

Outros ensaios clínicos

56 ensaios clínicos encontrados, 22 ativos.

Distribuição por fase
NCT07762547 · Evaluating Antiplatelet and Physical Therapy for Slowing Pro…Em breve
NA🇨🇳 China
NCT07286110 · Chinese Herbal Therapy (Qiqi Shengmai Formula) for Moyamoya …Em breve
PHASE1🇨🇳 China
NCT05491980 · Florida Cerebrovascular Disease Biorepository and Genomics C…Ativo
🇺🇸 Estados Unidos
NCT06477107 · A Study of Cerebral Perfusion With tDCS in Chronic Hypoperfu…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05772572 · Functional Disorders Moya Moya Young PatientsConcluído
🇫🇷 França
NCT06935578 · RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the …Concluído
🇮🇹 Itália
NCT05785598 · Super-resolution Clinical Brain UltrasoundConcluído
🇫🇷 França
NCT04012268 · The Safety and Efficacy of RIC on Adult Moyamoya DiseaseConcluído
NA🇨🇳 China
NCT04906564 · RNF213 Variants and Collateral Vessels in Moyamoya DiseaseConcluído
🇨🇳 China
NCT03072914 · Effects of Remote Ischemic Preconditioning With Postconditio…Concluído
NASouth Korea
NCT02434302 · Characteristics and Outcomes of Childhood Moyamoya in the UKConcluído
🇬🇧 Reino Unido
NCT03162588 · Multiple Burrhole Therapy With Erythropoietin for Unstable M…Concluído
PHASE1, PHASE2South Korea
NCT01419275 · Quantifying Collateral Perfusion in Cerebrovascular Disease-…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT00629915 · The Role of Cerebral Hemodynamics in Moyamoya DiseaseConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT03546309 · Safety and Efficacy of RIC in Pediatric Moyamoya Disease Pat…UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT06051552 · Prognostic Prediction Model in Patients With Moyamoya Diseas…UNKNOWN
🇨🇳 China
NCT05860946 · Remote Ischemic Conditioning in Adult Moyamoya Disease Patie…UNKNOWN
NA
NCT04917003 · Safety and Efficacy of Remote Ischemic Conditioning Combined…UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT04890782 · Gut Microbiota in Patients With Moyamoya DiseaseUNKNOWN
🇨🇳 China
NCT05050344 · Moya Moya Syndrome With or Withtout Sickle Cell DiseaseUNKNOWN
🇫🇷 França
NCT04696094 · The Role of m6A RNA Modification in Moyamoya DiseaseUNKNOWN
🇨🇳 China
NCT04205578 · NBP in Patients With Moyamoya Disease of High Risk for Ische…UNKNOWN
PHASE3🇨🇳 China
NCT03821181 · The Effect of RIC on TIA/Stroke in Children With Moyamoya Di…UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT03882060 · Effect of Recombinant Human EPO on the Postoperative Neurolo…UNKNOWN
NASouth Korea
NCT03785171 · Predicative Value of Multimodal MRI in Moyamoya DiseaseUNKNOWN
🇨🇳 China
NCT03543748 · Efficacy and Safety of rTMS for Cognitive Rehabilitation in …UNKNOWN
NA
NCT03627975 · Effect of Surgical Revascularization on Hemorrhagic Moyamoya…UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT03613701 · Relationship Between Endothelial Progenitor Cells and Revasc…UNKNOWN
🇨🇳 China
NCT02305407 · Neurocognitive and Radiological Assessments in Adult Moyamoy…UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT02982135 · Direct Bypass Versus Indirect Bypass in Treatment of Adults …UNKNOWN
NA🇨🇳 China
NCT02510586 · Sevoflurane and Hyperperfusion SyndromeUNKNOWN
NA
NCT02319980 · The Adult Hemorrhagic Moyamoya Surgery StudyUNKNOWN
PHASE3🇨🇳 China
NCT02090010 · Subclavian Vein catheterization_Seldinger Vs Modified Seldin…UNKNOWN
NASouth Korea
NCT02074111 · Moyamoya Disease Biomarkers in Patients With Intracranial At…UNKNOWN
South Korea
NCT04064658 · Effects of Remote Ischemic Pre-Conditioning in Moyamoya Dise…SUSPENDED
NA🇨🇳 China
NCT05160454 · NIRS to Evaluate Haemodynamic Reserve in Paediatric MoyamoyaSUSPENDED
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT03516851 · Precision Bypass in Patients With Moyamoya DiseaseCancelado
NA🇨🇳 China
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.

Human genomics2023 Mar 20

Moyamoya angiopathy (MMA) is a rare cerebrovascular condition leading to stroke. Mutations in 15 genes have been identified in Mendelian forms of MMA, but they explain only a very small proportion of cases. Our aim was to investigate the genetic basis of MMA in consanguineous patients having unaffected parents in order to identify genes involved in autosomal recessive MMA. Exome sequencing (ES) was performed in 6 consecutive consanguineous probands having MMA of unknown etiology. Functional consequences of variants were assessed using western blot and protein 3D structure analyses. Causative homozygous variants of NOS3, the gene encoding the endothelial nitric oxide synthase (eNOS), and GUCY1A3, the gene encoding the alpha1 subunit of the soluble guanylate cyclase (sGC) which is the major nitric oxide (NO) receptor in the vascular wall, were identified in 3 of the 6 probands. One NOS3 variant (c.1502 + 1G > C) involves a splice donor site causing a premature termination codon and leads to a total lack of eNOS in endothelial progenitor cells of the affected proband. The other NOS3 variant (c.1942 T > C) is a missense variant located into the flavodoxine reductase domain; it is predicted to be destabilizing and shown to be associated with a reduction of eNOS expression. The GUCY1A3 missense variant (c.1778G > A), located in the catalytic domain of the sGC, is predicted to disrupt the tridimensional structure of this domain and to lead to a loss of function of the enzyme. Both NOS3 mutated probands suffered from an infant-onset and severe MMA associated with posterior cerebral artery steno-occlusive lesions. The GUCY1A3 mutated proband presented an adult-onset MMA associated with an early-onset arterial hypertension and a stenosis of the superior mesenteric artery. None of the 3 probands had achalasia. We show for the first time that biallelic loss of function variants in NOS3 is responsible for MMA and that mutations in NOS3 and GUCY1A3 are causing fifty per cent of MMA in consanguineous patients. These data pinpoint the essential role of the NO pathway in MMA pathophysiology.

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro que combina acalasia manifestada na infância com estreitamento progressivo e anormalidade da vasculatura cerebral. Sua prevalência registrada é de menos de 1 indivíduo em 1.000.000.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:401945
    Orphanet
  2. GARD:17664
    GARD (NIH)
  3. Q1951267
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya-com-acalasia-de-inicio-precoce

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce

ORPHA:401945 · MONDO:0014331
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
K22.0 · Acalásia do cárdia
CID-11
Ensaios
22 ativos
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0026654
Wikidata
Wikipedia

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara