Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

ORPHA:699835CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90.YOMIM 618383DOENÇA RARA

Também conhecida comoZBTB11

Síndrome rara caracterizada por catarata congênita, acidúria malônica e metilmalônica, e deficiência intelectual. Apresenta-se com atraso no desenvolvimento, hipotonia e, em alguns casos, convulsões.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 20/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A síndrome da catarata combinada com acidúria malônica e metilmalônica e deficiência intelectual é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada pela presença de catarata (opacificação do cristalino do olho), alterações metabólicas específicas (acidúria malônica e metilmalônica) e comprometimento do desenvolvimento intelectual. A doença é classificada na CID-10 sob o código Q87.8 (outras síndromes de malformações congênitas especificadas) e possui o identificador OMIM 618383.[1][2][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual de grau moderado, microcefalia (perímetro cefálico menor que o esperado), hipotonia (tônus muscular reduzido) e ataxia (falta de coordenação dos movimentos). Também são observados atraso na aquisição da fala e da linguagem, disartria (dificuldade na articulação das palavras) e sialorreia (excesso de salivação). Em relação ao sistema nervoso, podem ocorrer espasticidade (aumento do tônus muscular com rigidez), ventriculomegalia (aumento dos ventrículos cerebrais) e hipoplasia cerebelar (desenvolvimento incompleto do cerebelo). Na face, é descrita hipotonia facial (flacidez dos músculos da face) e, na maxila, hiperplasia (crescimento excessivo do osso maxilar). A habilidade de andar é adquirida tardiamente.[1][4]

Causas genéticas

A síndrome é de origem genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico associado à condição nas fontes oficiais consultadas. A herança e a idade de início dos sintomas também não estão estabelecidas na literatura disponível. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos e metabólicos.[1][2][5]

Diagnóstico

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada, a identificação dos fenótipos característicos e exames laboratoriais. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. O nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo.[1][2][5]

Tratamento e manejo

Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos curativos descritos nas fontes oficiais para esta síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, focando no suporte ao desenvolvimento, reabilitação física e fonoaudiológica, e no acompanhamento oftalmológico para a catarata. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nas fontes consultadas. A qualidade de vida depende do grau de comprometimento neurológico, do manejo dos sintomas e do suporte multidisciplinar oferecido. O acompanhamento regular com equipe especializada é fundamental para otimizar o desenvolvimento e o bem-estar do paciente.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e físico. As famílias costumam notar atraso no início da marcha e da fala, tônus muscular fraco (hipotonia) e dificuldades intelectuais moderadas. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte terapêutico por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] Biallelic ZBTB11 Variants: A Neurodeve… [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara caracterizada por catarata congênita, acidúria malônica e metilmalônica, e deficiência intelectual. Apresenta-se com atraso no desenvolvimento, hipotonia e, em alguns casos, convulsões.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

5 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +9CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

9 sintomas

😀

Face

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Hiperplasia da maxila

—

Habilidade atrasada de andar

—

Hipoplasia cerebelar

—

Ataxia

—

Espasticidade

—

Hipotonia facial

14sintomas

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hiperplasia da maxilaHyperplasia of the maxilla

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Hipoplasia cerebelarCerebellar hypoplasia

Ataxia

EspasticidadeSpasticity

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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🧬

Nenhum gene associado encontrado

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🇧🇷 Atendimento SUS — Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

Centros de Referência SUS

34 centros habilitados pelo SUS para Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

Centros para Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

Sou paciente de Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

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