A síndrome da catarata combinada com acidúria malônica e metilmalônica e deficiência intelectual é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada pela presença de catarata (opacificação do cristalino do olho), alterações metabólicas específicas (acidúria malônica e metilmalônica) e comprometimento do desenvolvimento intelectual. A doença é classificada na CID-10 sob o código Q87.8 (outras síndromes de malformações congênitas especificadas) e possui o identificador OMIM 618383.[1][2][3]

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual de grau moderado, microcefalia (perímetro cefálico menor que o esperado), hipotonia (tônus muscular reduzido) e ataxia (falta de coordenação dos movimentos). Também são observados atraso na aquisição da fala e da linguagem, disartria (dificuldade na articulação das palavras) e sialorreia (excesso de salivação). Em relação ao sistema nervoso, podem ocorrer espasticidade (aumento do tônus muscular com rigidez), ventriculomegalia (aumento dos ventrículos cerebrais) e hipoplasia cerebelar (desenvolvimento incompleto do cerebelo). Na face, é descrita hipotonia facial (flacidez dos músculos da face) e, na maxila, hiperplasia (crescimento excessivo do osso maxilar). A habilidade de andar é adquirida tardiamente.[1][4]

A síndrome é de origem genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico associado à condição nas fontes oficiais consultadas. A herança e a idade de início dos sintomas também não estão estabelecidas na literatura disponível. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos e metabólicos.[1][2][5]

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada, a identificação dos fenótipos característicos e exames laboratoriais. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. O nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo.[1][2][5]

Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos curativos descritos nas fontes oficiais para esta síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, focando no suporte ao desenvolvimento, reabilitação física e fonoaudiológica, e no acompanhamento oftalmológico para a catarata. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1][2]

Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nas fontes consultadas. A qualidade de vida depende do grau de comprometimento neurológico, do manejo dos sintomas e do suporte multidisciplinar oferecido. O acompanhamento regular com equipe especializada é fundamental para otimizar o desenvolvimento e o bem-estar do paciente.[1][2]

A síndrome da catarata combinada com acidúria malônica e metilmalônica e deficiência intelectual é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada pela presença de catarata (opacificação do cristalino do olho), alterações metabólicas específicas (acidúria malônica e metilmalônica) e comprometimento do desenvolvimento intelectual. A doença é classificada na CID-10 sob o código Q87.8 (outras síndromes de malformações congênitas especificadas) e possui o identificador OMIM 618383.[1][2][3]

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual de grau moderado, microcefalia (perímetro cefálico menor que o esperado), hipotonia (tônus muscular reduzido) e ataxia (falta de coordenação dos movimentos). Também são observados atraso na aquisição da fala e da linguagem, disartria (dificuldade na articulação das palavras) e sialorreia (excesso de salivação). Em relação ao sistema nervoso, podem ocorrer espasticidade (aumento do tônus muscular com rigidez), ventriculomegalia (aumento dos ventrículos cerebrais) e hipoplasia cerebelar (desenvolvimento incompleto do cerebelo). Na face, é descrita hipotonia facial (flacidez dos músculos da face) e, na maxila, hiperplasia (crescimento excessivo do osso maxilar). A habilidade de andar é adquirida tardiamente.[1][4]

A síndrome é de origem genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico associado à condição nas fontes oficiais consultadas. A herança e a idade de início dos sintomas também não estão estabelecidas na literatura disponível. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos e metabólicos.[1][2][5]

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada, a identificação dos fenótipos característicos e exames laboratoriais. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. O nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo.[1][2][5]

Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos curativos descritos nas fontes oficiais para esta síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, focando no suporte ao desenvolvimento, reabilitação física e fonoaudiológica, e no acompanhamento oftalmológico para a catarata. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1][2]

Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nas fontes consultadas. A qualidade de vida depende do grau de comprometimento neurológico, do manejo dos sintomas e do suporte multidisciplinar oferecido. O acompanhamento regular com equipe especializada é fundamental para otimizar o desenvolvimento e o bem-estar do paciente.[1][2]