Pular para o conteúdo
Anestesia trigeminal congênita
ORPHA:231013CID-10 · G50.8OMIM 122450DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança Unknown

Anestesia trigeminal congênita é uma condição rara caracterizada pela ausência ou diminuição da sensibilidade em áreas inervadas pelo nervo trigêmeo desde o nascimento. Isso pode afetar a face, a córnea e a boca, levando a dificuldades de alimentação e proteção contra lesões.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 02/06/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A anestesia trigeminal congênita é uma condição neurológica rara caracterizada pela ausência ou redução significativa da sensibilidade na face, devido a uma alteração no nervo trigêmeo (quinto par craniano) presente desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. A prevalência exata é desconhecida, e a herança não é aplicável, ou seja, não segue um padrão hereditário definido.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da anestesia trigeminal congênita manifestam-se na infância ou no período neonatal. A principal característica é a perda de sensibilidade ao toque, dor e temperatura em áreas da face inervadas pelo nervo trigêmeo, o que pode levar a lesões acidentais (como queimaduras ou cortes) sem que a criança perceba. Outros sintomas podem incluir dificuldades na alimentação e alterações na córnea, devido à falta de reflexo de proteção ocular.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foi identificado um gene específico associado à anestesia trigeminal congênita. A condição é considerada de causa genética desconhecida, e não há padrão de herança definido. As bases genéticas continuam sendo investigadas.[1][2][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história de ausência de sensibilidade facial desde o nascimento e no exame neurológico. Exames complementares, como a ressonância magnética, podem ser solicitados para descartar outras causas estruturais. Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser considerados em casos selecionados, especialmente quando há suspeita de síndromes genéticas associadas. Não há variantes patogênicas registradas em bases públicas (ClinVar) para esta condição.[1][2][3]

Tratamento e manejo

O manejo da anestesia trigeminal congênita é multidisciplinar e focado na prevenção de lesões e complicações. Medidas incluem cuidados com a pele facial, proteção ocular (como uso de lubrificantes e óculos de proteção) e orientação aos pais e cuidadores para evitar traumas. O atendimento em reabilitação para doenças raras pode ser indicado para suporte global. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a condição.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade da perda sensorial e da adesão às medidas preventivas. Com cuidados adequados, a maioria das pessoas consegue levar uma vida com boa qualidade, embora o risco de lesões acidentais e complicações oculares exija acompanhamento contínuo. O suporte de uma equipe multidisciplinar é fundamental para minimizar os impactos no dia a dia.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **anestesia trigeminal congênita** é uma condição rara presente desde as fases neonatal ou infantil. Ela envolve alterações sensoriais na região do nervo trigêmeo, com relatos na literatura médica de impacto na sensibilidade corneana. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédios próprios aprovados.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Anestesia trigeminal congênita é uma condição rara caracterizada pela ausência ou diminuição da sensibilidade em áreas inervadas pelo nervo trigêmeo desde o nascimento. Isso pode afetar a face, a córnea e a boca, levando a dificuldades de alimentação e proteção contra lesões.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2022 May 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G50.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anestesia trigeminal congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anestesia trigeminal congênita

Centros para Anestesia trigeminal congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Anestesia trigeminal congênita.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anestesia trigeminal congênita e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença rara caracterizada por alterações neurológicas congênitas com manifestação já no nascimento ou na infância. Ela está catalogada sob o código internacional ORPHA:231013 e no OMIM sob o número 122450.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:10034
    GARD (NIH)
  3. Q55780446
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Anestesia trigeminal congênita. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anestesia-trigeminal-congenita

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Anestesia trigeminal congênita

ORPHA:231013 · MONDO:0007384
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
G50.8 · Outros transtornos do nervo trigêmeo
OMIM
122450
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1852541
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara