É uma doença genética rara caracterizada por ataxia progressiva com início na infância, síndrome piramidal e agenesia dentária. Ela também é conhecida na medicina pela denominação de dento-leucoencefalopatia.

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela foi descrita em crianças de pais consanguíneos e tem relação genética com o gene POLR3A.

Os primeiros sinais surgem na infância e envolvem ataxia progressiva, que é a perda de coordenação motora e equilíbrio. Junto às alterações neurológicas, observa-se a ausência de dentes (agenesia dentária ou oligodontia).

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado e o acompanhamento das necessidades clínicas do paciente ocorrem por meio da rede geral de serviços do SUS.

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos característicos, que unem alterações motoras e falta de dentes. Exames de genética molecular podem avaliar alterações no gene associado POLR3A, que tem 436 variantes catalogadas no ClinVar.