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Leucodistrofia com oligodontia
ORPHA:77295

Leucodistrofia com oligodontia

Leucodistrofia caracterizada por ataxia progressiva que começa durante a infância, síndrome piramidal e agenesia dentária. A síndrome foi descrita em quatro crianças nascidas de pais consangüíneos. O modo de transmissão é autossômico recessivo.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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