Síndrome Partington

Condição neurológica rara caracterizada principalmente por deficiência intelectual leve a moderada e distonia das mãos. Outros sinais e sintomas podem incluir disartria, anomalias comportamentais, convulsões recorrentes e/ou uma marcha incomum (estilo de andar). A síndrome de Partington geralmente ocorre em homens; quando ocorre em mulheres, os sinais e sintomas costumam ser menos graves. É causada por alterações (mutações) no gene ARX e é herdada de forma recessiva ligada ao X. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.