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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X
ORPHA:85329

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X

A malformação de Dandy-Walker ligada ao X com deficiência intelectual, doença dos gânglios da base e convulsões (XDIBS) ou síndrome de Pettigrew é uma malformação do sistema nervoso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonia precoce com progressão para espasticidade e contraturas, coreoatetose, convulsões, face dismórfica (face longa com testa proeminente) e anormalidades de imagem cerebral, como malformação de Dandy-Walker e deposição de ferro.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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